Một đột biến gene trên nhiễm sắc thể thường ở người dẫn đến thay thế một amino acid trong chuỗi polypeptide -hemoglobin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu.

Mộtđộtbiếngenetrênnhiễmsắcthểthườngởngườidẫnđếnthaythếmộtaminoacidtrongchuỗi polypeptide -hemoglobin làm hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gene đột biến là trộikhông hoàn toàn nên ngườicó kiểu gene đồng hợp về gene gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trướctuổitrưởngthành, ngườicó kiểu gene dịhợp bịthiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những những gườitrong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là