Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con đầu lòng bị mắc một bệnh di truyền hiếm gặp do một gene quy định nằm trên NST thường. Tần suất người bị bệnh trong quần thể cân bằng di truyền l

6/10

Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con đầu lòng bị mắc một bệnh di truyền hiếm gặp do một gene quy định nằm trên NST thường. Tần suất người bị bệnh trong quần thể cân bằng di truyền là 1%. Người ta xác định được các allele của gene quy định kiểu hình bình thường và bị bệnh cho từng thành viên trong gia đình ở bảng 6:

Bảng6:Thốngkêallelecủacácthànhviên

Allele	Bố	Mẹ	Conđầulòng	Conthứhai
A1	Không	Có	Có	Có
A2	Có	Không	Không	Có
A3	Có	Không	Có	Không
A4	Không	Có	Không	Không

a. Genegâybệnhditruyềnhiếmgặptrêndo genelặnhaygenetrội vàđólàallelenàotrongsố các allele?

b. Trongquầnthểchỉcó4allelenày,ngườiconthứhailớnlênvàlậpgiađìnhvớingười bình thường, xác suất con của họ bị bệnh hiếm gặp là bao nhiêu?

c. Giảsửtrongquầnthểxuấthiệnmộtbệnhditruyềnhiếmgặp mớidogenequyđịnhnhưngchưa rõ gene trội hay gene lặn. Hãy đưa ra hai cách xác định cơ sở di truyền của bệnh này.

Nhập câu trả lời ở đây

0/3000 ký tự

Giải thích

- Kiểuhìnhbìnhthườnghaybịbệnhdo1cặpgenequyđịnh.Bốmẹbìnhthường,conđầulòngbị bệnh chứng tỏ con nhận được từ mỗi bên bố mẹ 1 gene gây bệnh, gene này là gene lặn.

- Conđầubịbệnhcókiểugeneđồnghợplặnmangallele A1A3. Allele A1 vàalleleA3làhaiallele đột biến lặn gây bệnh

b.GọiplàtầnsốalleleA1,qlàtầnsốalleleA2,rlàtầnsố alleleA3,hlàtầnsốalleleA4:

p+q+r+h=1

Kiểu hìnhbịbệnh trongquần thểcó tầnsố:P2+2pr +r2 =1%,nên p+r=0,1và q+h=0,9 Kiểu hình bình thường trong quần thể có tần số = 100% - 1% = 99% = 0,99

Ngườibìnhthườngmanggenebệnhtrongquầnthểcótầnsố:

2pq+2qr +2hr +2hp=2q(p+r)+2h(p+r)=2(p+r)(q+h)=2x0,1x0,9= 0,18

Ngườicon thứ2mang2 allele A1A2có kiểu gene dịhợplấyngườibìnhthường(có thểcó kiểu gene đồng trội hoặc kiểu gene dị hợp), con họ bị bênh thì vợ chồng người con thứ 2 phải có kiểu gene dị hợp. XácsuấtngườiconthứhailớnlênlấyngườibìnhthườngmangKGdịhợp=0,18:0,99≈ 0,182 P: A1A2 x A1A2 (hoặc A2A3/A3A4/A1A4)

Xácsuấtconbịbệnhtronghônphốinàylà25%.

Nênxácsuấtconcủacặpvợ chồngnàybịbệnh=tầnsốKGbịbệnhở F1xxácsuấtKGdịhợpmang gene bệnh trong quần thể = (25% x 0,18)/0,99 ≈ 0,0455 ≈ 4,55%

c.Cách1:Theodõiphảhệgồm:

- Điềutrasựxuấthiệnkiểuhìnhbệnhtrongmộtquầnthể.

- Ghichépphảhệtheodõisựditruyềncủabệnhnày.

- Vậndungkiếnthứcditruyềnhọcđểxácđịnhtínhtrội,tínhlặn.

Cách 2:Sửdụngcác kĩthuậtsinhhọc phân tửnhư:PhânlậpmộtsốtrìnhtựDNAđặc trưngchokiểu hìnhbìnhthườngvàkiểuhìnhbệnh. SauđóphântíchtrìnhtựNuvàsựbiểuhiệnthànhkiểuhìnhcủa gene để xác định gene trội, gene lặn cũng như chức năng gene