Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra người con đầu lòng bị mắc một bệnh di truyền hiếm gặp do một gene quy định nằm trên NST thường. Tần suất người bị bệnh trong quần thể cân bằng di truyền l
Đápán:4,55% HD
- Kiểuhìnhbìnhthườnghaybịbệnhdo1cặpgenequyđịnh.Bốmẹbìnhthường,conđầulòngbịbệnh chứng tỏ con nhận được từ mỗi bên bố mẹ 1 gene gây bệnh, gene này là gene lặn.
- ConđầubịbệnhcókiểugeneđồnghợplặnmangalenA1A3.AlenA1vàalenA3làhai alenđộtbiến lặn gây bệnh.
- GọiplàtầnsốalenA1, qlàtầnsốalenA2,rlàtầnsốalenA3,hlàtầnsố alenA4:p+q+r+h =1 Kiểu hình bị bệnh trong quần thể có tần số: P2 + 2pr + r2 = 1%, nên p + r = 0,1 và q + h = 0,9
Kiểuhình bình thường trongquần thể có tầnsố = 100%-1%=99%=0,99
Ngườibìnhthường manggenebệnhtrong quầnthể cótần số:
2pq+2qr +2hr+2hp =2q(p+r) +2h (p+ r)=2(p +r)(q +h)=2 x 0,1 x0,9= 0,18
Ngườiconthứ2mang2alenA1A2cókiểugenedịhợplấyngườibìnhthường(cóthểcókiểugeneđồng trội hoặc kiểu gene dị hợp), con họ bị bênh thì vợ chồng người con thứ 2 phải có kiểu gene dị hợp. Xác suất người con thứ hai lớn lên lấy người bình thường mang KG dị hợp = 0,18 : 0,99 ≈ 0,182
P:A1A2 xA1A2 (hoặcA2A3/A3A4/A1A4)
Xácsuất conbị bệnh tronghôn phối này là25%.
Nênxácsuấtconcủacặp vợchồngnàybịbệnh=tầnsốKGbịbệnhởF1x xácsuất KG dị hợp mang gene bệnh trong quần thể = (25% x 0,18)/0,99 ≈ 0,0455 ≈ 4,55%.