Một bệnh nhân nam 31 tuổi đến bệnh viện với triệu chứng đau quặn từng cơn ở vùng mạn sườn bên phải. Hình ảnh siêu âm bụng có sỏi ở niệu quản bên phải. Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân có sụn
2/30
Một bệnh nhân nam 31 tuổi đến bệnh viện với triệu chứng đau quặn từng cơn ở vùng mạn sườn bên phải. Hình ảnh siêu âm bụng có sỏi ở niệu quản bên phải. Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân có sụn vành tai sẫm màu. Tiền sử bệnh nhân có những cơn đau ở khớp gối nhiều lần và nước tiểu luôn đậm màu. Tình trạng này là do thiếu enzyme di truyền nào sau đây?