Một bé gái sơ sinh được đưa đến bệnh viện sau khi xuất hiện các triệu chứng bất thường như giảm cân nghiêm trọng, kém phát triển trí tuệ, và gan to. Qua xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện hàm l
14/28
Một bé gái sơ sinh được đưa đến bệnh viện sau khi xuất hiện các triệu chứng bất thường như giảm cân nghiêm trọng, kém phát triển trí tuệ, và gan to. Qua xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện hàm lượng galactose-1-phosphate (Galactose -1-P) trong cơ thể bé tăng cao, gây tích lũy độc tố và ức chế các enzyme chuyển hóa khác. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng galactosemia - một bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến sự thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase, dẫn đến rối loạn khả năng chuyển hóa galactose (hình bên dưới).
Gia đình cho biết bé bú sữa mẹ từ khi sinh ra. Sau khi phân tích nguyên nhân, bác sĩ sẽ khuyến nghị điều gì đối với trẻ bị hội chứng galactosemia?
Cung cấp galactose dưới dạng bổ sung để hỗ trợ chuyển hóa.
Loại bỏ galactose và lactose khỏi chế độ ăn uống hàng ngày.
Giảm lượng galactose trong chế độ ăn mà không cần loại bỏ hoàn toàn.
Tăng cường sử dụng thực phẩm có chứa galactose trong ăn uống hàng ngày.
Đáp án B
Khuyến nghị chính cho bệnh nhân mắc hội chứng galactosemia là loại bỏ hoàn toàn galactose và lactose khỏi chế độ ăn uống để ngừng sự tích tụ galactose trong cơ thể, tránh gây hại cho các mô và cơ quan.