Kĩ thuật giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) kết hợp tin sinh học đã được ứng dụng trong xác định nhiều bệnh di truyền ở người.

Kĩ thuật giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) kết hợp tin sinh học đã được ứng dụng trong xác định nhiều bệnh di truyền ở người.

Để xác định sớm các bệnh di truyền ở thai nhi là làm xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing); nguyên lí của xét nghiệp NIPT là trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ; phân tích mẫu máu của mẹ ở giai đoạn thai được 9 -12 tuần để xác định được các dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Theo em DNA của thai nhi trong mẫu máu tĩnh mạch của người mẹ có nguồn gốc từ đâu?