Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền do có 3 NST số 13. Trên NST số 13 có 3 locus gene X, Y, Z ở các vị trí như trong Hình a (locus Y ở gần tâm động),
21/32
PHẦN II. Câu trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Trong mỗi ý ở mỗi câu, thí sinh chọn Đúng hoặc Sai.
Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền do có 3 NST số 13. Trên NST số 13 có 3 locus gene X, Y, Z ở các vị trí như trong Hình a (locus Y ở gần tâm động), trong đó mỗi locus có các allele khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Hình b mô tả phả hệ của một gia đình trong đó có một người bị mắc hội chứng Patau. Kết quả phân tích DNA các allele của những người trong gia đình này được thể hiện trên Hình c.
Người III.1 bị mắc hội chứng Patau.
Đã xảy ra sự rối loạn phân li cặp NST số 13 ở kì sau giảm phân I của người II.1.
Người III.2 đã nhận được giao tử (EHK) từ người bố (II.1) và giao tử (EIL) từ người mẹ (II.2).
Trong các loại giao tử được tạo thành của người II.1, ngoài giao tử (EEIIKM) và (EHK) còn có các giao tử (EIK), (EHM) và (EIM).
Ý | Đáp án |
a) | Đ |
b) | S |
c) | Đ |
d) | Đ |
- Người III.1 ở locus gene Z có 3 allele K, L, M nên là người bị mắc hội chứng Patau.
- Người II.1 có tổ hợp gene (EE, HI, KM), người II.2 có tổ hợp gene (EF, II, LN), trong khi người III.1 ở locus gene Z có các allele KLM nên phải nhận 2 allelele KM từ II.1 do đó đã xảy ra sự rối loạn phân li NST số 13 trong quá trình giảm phân của người II.1, người II.2 giảm phân bình thường.
- Ở locus gene Y của người II.1 có các allele HI nhưng người con III.1 có duy nhất allele I nên chỉ nhận allele I từ bố do đó sự không phân li NST phải xảy ra ở lần kì sau giảm phân II.
- Người III.2 bình thường và phải nhận các allele EHK từ người bố nên allele còn lại ở mỗi locus gene được nhận từ mẹ là EIL.
- Người III.1 bị mắc hội chứng Patau và phải nhận các allele FIL từ người mẹ nên 2 allele còn lại ở mỗi locus gene phải được nhận từ bố đó là EEIIKM.
- II.1 có giao tử EEIIKM chứa cả hai allele K và M chứng tỏ trong quá trình giảm phân đã xảy ra trao đổi chéo ở locus Z do đó còn có thêm các giao tử bình thường liên kết và HVG (EHK), (EIK), (EHM) và (EIM).