Hội chứng NST X dễ gẫy di truyền trên NST X của người do bất thường số lượng trình tự lặp [CGG] ở thượng nguồn gen FMR-1 gây ra. Người bình thường có số lượng trình tự lặp [CGG] thấp hơn 55 l

3/10

Hội chứng NST X dễ gẫy di truyền trên NST X của người do bất thường số lượng trình tự lặp [CGG] ở thượng nguồn gen FMR-1 gây ra. Người bình thường có số lượng trình tự lặp [CGG] thấp hơn 55 lần; người có số lần lặp trên 200 lần được xem là mắc hội chứng NST X dễ gẫy. Hình 3 thể hiện kết quả multiplex PCR (khuếch đại đa mồi) đặc hiệu với vùng thượng nguồn gene FMR-1 đối với 2 bệnh nhân suy giảm trí tuệ A và B.

a. Vì sao số lượng trình tự lặp [CGG] ở thượng nguồn của gene FMR-1 lại có thể ảnh hưởng đến khả năng mắc hội chứng NST X dễ gẫy.

b. Cóthểdựđoánnguyênnhândẫnđếnsuy giảm trí tuệở2bệnhnhântrêncóliênquan đến hội chứng NST X dễ gẫy không? Trong trường hợp không thể dự đoán chính xác, cần thực hiện thêm xét nghiệm gì để kết luận?

b. Vì sao hội chứng NST X dễ gẫy có sự biểu hiện kiểu hình bệnh đa dạng hơn so với nhiều hội chứng di truyền khác?

Nhập câu trả lời ở đây

0/3000 ký tự

Giải thích

Vì khi đoạn lặp CGG tăng lên sẽ thu hút hoạt động của enzyme Metyl hoá gắn nhóm - CH3 làm NST đóng xoắn chặt => Gene không được biểu hiện không tạo ra Protein.

- Ở bệnh nhân B đoạn lặp lớn hơn 250 lần => Chứng tỏ người này mắc hộichứng NST X dễ gãy do gene FMR1 tắt biểu hiện và gây suy giảm trí nhớ.

- Ởbệnh nhânAtrìnhtựđoạnlặp CGGlà90 lầncao hơnbìnhthườngnhưng nhỏhơn250 lần

=>Khôngkhẳngđịnhđượcchính xác nguyênnhângâysuygiảmtrínhớ ởbệnhnhânAlàdo X dễ gãy

- CáchkiểmtrabệnhnhânA:KiểmtramứcbiểuhiệncủageneFMR1thôngqualượngmARN

+NếulượngmRNAcủa genenàytạora giảm=>Chứng tỏliênquanhộichứngX dễ gãy

+ Nếu hàm lượng mRNA không thay đổi thì sự suy giảm trí nhớ không liên quan hội chứng NST X dễ gãy mà là do nguyên nhân khác

SựbiểuhiệnKHđadạnghơn:

- SốđoạnlặpCGGởmỗingườilàkhácnhau=>mứcđộbệnhbiểuhiệnlàkhácnhau.Sốđoạn lặp CGG càng lớn thì mức biểu hiện bệnh càng nặng và ngược lại

- LàhộichứngnằmtrênNSTXmứcbiểuhiệnbệnhkhácnhautrênnamvànữ:Vìởnữ1trong 2 NST X bị bất hoạt trong khi X ở nam 100% biểu hiện

- SốlượngtếbàomangđộtbiếnlặpCGGcànglớnthìbệnhbiểuhiệncàngnặngvàngượclại