Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Tây Tiền Hải - Hưng Yên lần 2 có đáp án

Hội chứng mèo kêu hay còn gọi là hội chứng Criduchat, là một căn bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc phải là 1/20.000 đến 1/50.000 ca trẻ sơ sinh và tỷ lệ mắc bệnh ở bé gái thường cao hơn ở

11/38

Hội chứng mèo kêu hay còn gọi là hội chứng Criduchat, là một căn bệnh di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc phải là 1/20.000 đến 1/50.000 ca trẻ sơ sinh và tỷ lệ mắc bệnh ở bé gái thường cao hơn ở bé trai. Hội chứng tiếng mèo kêu này có sự xóa vật liệu di truyền trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5 nên còn được gọi là hội chứng 5p- (5p trừ). Xóa đoạn tại vùng kết thúc của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p – thường là của người cha) được đặc trưng bởi một tiếng khóc âm độ cao, nhịp nhàng, gần giống như tiếng kêu của mèo, do đó mới có tên là hội chứng mèo kêu. Hội chứng tiếng mèo kêu ở người là bệnh di truyền hiếm gặp nhưng lại là một trong các bất thường cấu trúc NST phổ biến nhất, xảy ra khi nhiễm sắc thể số 5 bị mất một đoạn ở phần cánh ngắn (p-arm), thường là đoạn cuối. Nếu đoạn NST số 5 bị mất càng lớn thì các triệu chứng càng nhiều, dễ mắc nhiều bệnh hơn so với những người bị mất đoạn ngắn hơn. Nhận định nào sau đây là sai khi nói về  hội chứng mèo kêu?

Nguyên nhân gây hội chứng tiếng mèo kêu là do đột biến mất đoạn trên phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5

Đột biến mất đoạn trên phần cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 càng dài thì biểu hiện bệnh càng nặng

Để phát hiện ra nguyên nhân gây bệnh hội chứng tiếng mèo kêu người ta dùng phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể.

Hội chứng tiếng mèo kêu thường gặp ở trẻ sơ sinh nữ vì nhiễm sắc thể số 5 mang gene quy định giới tính nữ.

Giải thích

Đáp án đúng là D