Đề thi HSG Sinh học 12 Cụm THPT Sở Thanh Hóa lần 6 có đáp án

Hội chứng Leigh gây ra do các đột biến gene dẫn đến suy giảm chức năng oxi hóa của ti thế, làm giảm lượng ATP cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào.

22/32

Hội chứng Leigh gây ra do các đột biến gene dẫn đến suy giảm chức năng oxi hóa của ti thế, làm giảm lượng ATP cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào. Các nghiên cứu đã phát hiện ra khoảng 75 gene khác nhau (gồm gene trong nhân và gene trong ti thể) bị đột biến có thể gây ra hội chứng bệnh, trong đó khoảng 20% đột biến xảy ra đối với gene trong ti thể. Một cặp vợ chồng người Jodan có người vợ mắc hội chứng Leigh (thể bệnh nhẹ), trong 10 năm người vợ sảy thai 4 lần. Năm 2005, hai người đã sinh được một bé gái. Bé đã thể hiện các đặc điểm điển hình của hội chứng Leigh và qua đời khi được 6 tuổi. Đứa con thứ hai của cặp vợ chồng này cũng gặp phải chứng rối loạn tương tự và chỉ sống trong 8 tháng. Cặp vợ chồng này xét nghiệm di truyền, bác sĩ xác định sai hỏng gene trong ti thể của người vợ là nguyên nhân chính di truyền bệnh cho con của họ. Theo tính toán, xác suất để sinh con bình thường theo cách tự nhiên của cặp vợ chồng này rất thấp, khoảng 1%. Do đó, cặp vợ chồng này đã tìm đến sự giúp đỡ của bác sĩ ở Trung tâm sinh sản New Hope - New York để thực hiện kỹ thuật chuyển thụ tinh nhân tạo kết hợp với kỹ thuật chuyển nhân tế bào.

a

Trong quá trình thụ tinh, tinh trùng của người bố gần như không đóng góp tế bào chất, do đó ti thể sai hỏng trong tế bào của con cái họ được thừa hưởng từ tế bào trứng của mẹ.

ĐúngSai
b

Đứa trẻ sinh ra bằng kỹ thuật trên được gọi là “em bé có 3 bố mẹ” vì có 1 người đóng góp gene trong ti thể, 2 người đóng góp gene trong nhân.

ĐúngSai
c

Trong gia đình người Jordan ở trên, người vợ bị bệnh Leigh ở thể bệnh nhẹ còn chồng bình thường mà sinh con bị bệnh Leigh thể nặng nên có thể kết luận gen gây bệnh là gene trội, người vợ có kiểu gene dị hợp còn người chồng có kiểu gen đồng hợp lặn.

ĐúngSai
d

Phương pháp sinh trẻ “ba cha mẹ” có thể hoàn toàn chữa được bệnh Leigh trong các gia đình có người bị mắc bệnh.

ĐúngSai
Giải thích

DDSS

ĐÁP ÁN:
a. đúng

b. đúng. Vì mẹ 1 cho nhân của trứng – “mẹ 2” cho tế bào chất của trứng có ty thể bình thường và bố cho nhân tinh trùng.
c. sai. Bệnh do gen tế bào chất.
d. sai vì bệnh Leigh có thể do đột biến gen trong nhân (chiếm 80%).