Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng bộ nhiễm sắc thể bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 hay còn gọi là tam nhiễm 18 (Trisomy 18). Trẻ bị hội chứng Edwards có tới 4
Đáp án: 0,25
Chỉ báo: VD2
Thành phần năng lực: Vận dụng kiến thức kỹ năng
Kiến thức: Vận dụng về đột biến nhiễm sắc thể để đề xuất sự xuất hiện các hội chứng di truyền ở người.
Cấp độ tư duy: Vận dụng
Hướng dẫn giải:
Giả sử: Cặp NST số 18: ABC.DEFG, abc.defg
Cặp NST số 13: MNO.PQ, mno.pq
1. Người bình thường thì tế bào kí hiệu như sau:
18: ABC.DEFG, abc.defg13: MNO.PQ, mno.pq
2. Một đoạn vai dài NST 18 chuyển sang đầu vai dài NST 13 thì tế bào ký hiệu:
18: ABC.DEF , abc.defg 13: GMNO.PQ , mno.pq
ÞNgười này không bị hội chứng Edwards
3. Tế bào có 2 nhiễm sắc thể số 18 và một phần nhiễm sắc thể 18 gắn vào một nhiễm sắc thể khác thì tế bào kí hiệu như sau:
18: abc.defg và 13:GMNO.PQ mắc hội chứng Edwards
Người bình thường (bố) | Người mang chuyển đoạn (mẹ) |
18: ABC.DEFG, abc.defg 13: MNO.PQ, mno.pq | 18: ABC.DEF, abc.defg 13: GMNO.PQ, mno.pq |
G: 4 loại bình thường (100% giao tử bình thường) | 4 loại giao tử: + 18.ABC.DEF và 13.GMNO.PQ = 1/4 + 18.ABC.DEF và 13.mno.pq = 1/4 + 18. abc.defg và 13.GMNO.PQ = 1/4 + 18. abc.defg và 13.mno.pq = 1/4 |
Vậy khả năng xuất hiện 1 đứa con mắc hội chứng Edwards = (100% giao tử bình thường từ bố ´ 1/4 giao tử (18.abc.defg 13.GMNO.PQ) từ mẹ ) = ¼ = 25%