Hội chứng Angelman (AS) gây ra do đột biến gene ube3a. Những người bị ảnh hưởng (bệnh nhân) có biểu hiện chậm phát triển, suy giảm khả năng nhận thức và thường xuyên cười mà không có lý do rõ
37/44
Hội chứng Angelman (AS) gây ra do đột biến gene ube3a. Những người bị ảnh hưởng (bệnh nhân) có biểu hiện chậm phát triển, suy giảm khả năng nhận thức và thường xuyên cười mà không có lý do rõ ràng. Phả hệ dưới mô tả kiểu di truyền của bệnh này ở một gia đình mang gene bệnh. Đột biến gene này đủ hiếm để có thể cho rằng không có hai người nào cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Các cá thể màu trắng khỏe mạnh về kiểu hình.
Sửdụngthôngtinvàphảhệ,hãyxácđịnhmỗiphátbiểudướiđâylàđúnghay sai?
Đâylàđộtbiếnlặntrênnhiễmsắcthểthường.
DitruyềnMendellàkhôngđủđểgiảithíchvềkiểuditruyềncủabệnhAS.
Nếucáthể II-2sinhconthứba,thìđứatrẻ đóchắcchắn mắcAS,giốngnhưhaiđứacon đãsinh trước đó của cá thể II-2.
Nếu cá thể III-1 thụ thai với một phụ nữ không mang gene bệnh, thì xác suất con của họ mắc AS là 50%.
SDSS