Hình sau đây mô tả gene bình thường (H) và gene đột biến (H1).

Đột biến này có thể được ứng dụng cho việc đánh giá vai trò và chức năng của gene.

Gene H1 là đột biến mất 1 cặp nucleotide.

Đột biến của H1 thường làm thay đổi nhiều amino acid.

Sản phẩm của alelle đột biến không thay đổi so với sản phẩm alelle bình thường.