Hình dưới đây mô tả cơ chế phân tử của bệnh hồng cầu hình liềm.

Bệnh gặp ở cả nam và nữ.

Đột biến trên làm thay đổi amino acid glutamic thành amino acid valine do đột biến thay thế cặp T-A bằng cặp A-T.

Hồng cầu hình liềm có khả năng vận chuyển khí oxygen tốt hơn so với hồng cầu bình thường nhưng gây tắc mạch máu.

Ghép tuỷ xương còn được gọi là ghép tế bào gốc, cung cấp phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Biện pháp thường dành cho những người bệnh dưới 16 tuổi vì rủi ro tăng lên đối với những người trên 16 tuổi.