Đáp án: 0,25

Chỉ báo: VD2

Thành phần năng lực: Vận dụng kiến thức kỹ năng

Kiến thức: Vận dụng về đột biến nhiễm sắc thể để đề xuất sự xuất hiện các hội chứng di truyền ở người.

Cấp độ tư duy: Vận dụng

Hướng dẫn giải:

Giả sử: Cặp NST số 18: ABC.DEFG, abc.defg

Cặp NST số 13: MNO.PQ, mno.pq

1. Người bình thường thì tế bào kí hiệu như sau:

18: ABC.DEFG, abc.defg13: MNO.PQ, mno.pq

2. Một đoạn vai dài NST 18 chuyển sang đầu vai dài NST 13 thì tế bào ký hiệu:

18: ABC.DEF , abc.defg 13: GMNO.PQ , mno.pq

ÞNgười này không bị hội chứng Edwards

3. Tế bào có 2 nhiễm sắc thể số 18 và một phần nhiễm sắc thể 18 gắn vào một nhiễm sắc thể khác thì tế bào kí hiệu như sau:

18: abc.defg và 13:GMNO.PQ mắc hội chứng Edwards

Người bình thường (bố)

Người mang chuyển đoạn (mẹ)

18: ABC.DEFG, abc.defg

13: MNO.PQ, mno.pq

18: ABC.DEF, abc.defg

13: GMNO.PQ, mno.pq

G: 4 loại bình thường

(100% giao tử bình thường)

4 loại giao tử:

+ 18.ABC.DEF và 13.GMNO.PQ = 1/4

+ 18.ABC.DEF và 13.mno.pq = 1/4

+ 18. abc.defg và 13.GMNO.PQ = 1/4

+ 18. abc.defg và 13.mno.pq = 1/4

Vậy khả năng xuất hiện 1 đứa con mắc hội chứng Edwards = (100% giao tử bình thường từ bố ´ 1/4 giao tử (18.abc.defg 13.GMNO.PQ) từ mẹ ) = ¼ = 25%

Hình bên mô tả cơ chế phát sinh dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào?