Hình 8 Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột
24/28
Hình 8 Nhiễm sắc thể Philadelphia là kết quả của một đột biến chuyển vị giữa NST 9 và 22, dẫn đến sự tạo thành tổ hợp gene BCR-ABL. Bệnh nhân mang đột biến NST nói trên có tổ hợp gene BCR-ABL tạo ra một protein có hoạt tính kinase cao, kích thích sự phát triển và phân chia không kiểm soát của tế bào bạch cầu. Đây là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu ác tính.
Hình 8
Nếu bệnh nhân này được kiểm soát tốt trong giai đoạn mãn tính vẫn có thể sinh con bình thường. Bệnh nhân này kết hôn với một người bình thường. Giả sử không phát sinh thêm các đột biến. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh được một người con bình thường là bao nhiêu %?
Đáp án: | 2 | 5 |
|
|
Bệnh nhân này có cặp NST số 9 và số 22 đều gồm 1 chiếc bình thường 1 chiếc đột biến. Khi giảm phân tạo giao tử xác suất tạo giao tử bình thường là 1/2 x 1/2= 1/4.
Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ sinh ra con bình thường với xác suất 25%.