Hình 7.1 mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến ba bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm phenyl keto niệu (PKU), alcapto niệu (AKU) và bạch tạng. Đột biến lặn ở ba gen phân l
9/12
(2.0 điểm)
Hình 7.1 mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến ba bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm phenyl keto niệu (PKU), alcapto niệu (AKU) và bạch tạng. Đột biến lặn ở ba gen phân li độc lập mã hóa ba enzyme tương ứng (enzyme 1-3) dẫn tới tích lũy các chất không được chuyển hóa, có tính độc và gây bệnh (với PKU và AKU) hoặc không tổng hợp được melanine (với bạch tạng).
Hình 7.1
Hãy trả lời các câu hỏi sau:
a. Một người có kiểu gen đồng hợp tử về alen đột biến ở cả hai gen quy định hai enzyme 1 và enzyme 2 sẽ biểu hiện các triệu chứng của bệnh nào? Giải thích.
b. Nếu một người chỉ mắc PKU hoặc AKU, màu da của người đó sẽ như thế nào so với người bình thường? Biết rằng người mắc PKU có chế độ ăn không chứa phenylalanin còn các thành phần dinh dưỡng khác giống người bình thường và người bị AKU được uống thuốc điều trị.
c. Nếu một người bị AKU kết hôn với một người bị bạch tạng, cả hai người này đều đồng hợp tử về ba gen đang xét, những đứa con của họ sẽ có kiểu hình như thế nào? Giải thích.
d. Hình 7.2 cho biết về sự di truyền của hai bệnh AKU và PKU ở một gia đình. Hãy biện luận để xác định kiểu gen của hai cặp bố mẹ thế hệ II (II3 và II4, II5 và II6) và các con của họ.
Hình 7.2
9 (2.0 điểm) | a. (0.5 điểm) | |
Theo đầu bài, các đột biến là lặn, do đó các alen bình thường là trội. Quy ước: A: bình thường; a: PKU; B: bình thường; b: AKU; D: bình thường; d: bạch tạng a. - Người có kiểu gen đồng hợp tử về cả 2 gen đột biến liên quan PKU và AKU là: aabb ® biểu hiện bệnh PKU - Vì kiểu gen aa quy định bệnh PKU. Người này không có khả năng chuyển hóa phêninalanin qua các bước để tạo thành axit homogentistic ® không tích lũy chất này nên AKU không biểu hiện. |
0.25
0.25 | |
b. (0.5 điểm) | ||
- Ở người bị PKU (kiểu gen aabbD- hoặc aaB-D-): không chuyển hóa được phêninalanin thành tirôzin, tuy nhiên tirôzin có thể có trong thức ăn với lượng rất ít, do đó tổng hợp mêlanin vẫn xảy ra nhưng hàm lượng mêlanin ít hơn ở người không bị PKU. Kiểu hình của những người này mặc dù không bị bạch tạng nhưng da sẽ trắng hơn người không bị PKU. - Ở người bị AKU, con đường chuyển hóa từ phêninalanin ® mêlanin hoàn toàn không bị ảnh hưởng, do đó sự tổng hợp sắc tố cũng bình thường ® Màu da giống như người bình thường và không bị bạch tạng. | 0.25
0.25 | |
c. (0.5 điểm) | ||
Nếu một người chỉ bị AKU kết hôn với một người bị bệnh bạch tạng đồng hợp tử về các gen: P: AAbbDD x AABBdd ® F1: 100% AABbDd (100% bình thường) | 0.5 | |
d. (0.5 điểm) | ||
Biện luận - II4 bị AKU có kiểu gen A-bb; II3 bị PKU có thể có kiểu gen aaB- hoặc aabb (dựa vào giải thích ở câu a). Toàn bộ con của II3 và II4 đều bị mắc AKU (kiểu gen A-bb), ® II3 bị PKU có kiểu gen aabb và II4 bị AKU có kiểu gen Aabb P aabb × AAbb --> F1 100% Aabb (100% AKU) - II5 bị AKU chứng tỏ có kiểu gen A-bb và II6 bị PKU có thể có kiểu gen aaBB hoặc aabb nhưng toàn bộ con đều có kiểu hình bình thường (A-B-) ® II5 bị AKU có kiểu gen AAbb và II6 bị PKU có kiểu gen aaBB. P aaBB× AAbb --> F1 100% AaBb (100% bình thường) |
0.25
0.25 | |