Hình 3 minh họa quá trình biểu hiện thông tin di truyền của một gene phân mảnh ở sinh vật nhân thực thành các polypeptide. ( Hình 3a. Quá trình biểu hiện thông tin truyền của một gene phâ
4/5
(3 điểm).
Hình 3 minh họa quá trình biểu hiện thông tin di truyền của một gene phân mảnh ở sinh vật nhân thực thành các polypeptide.(Hình 3a. Quá trình biểu hiện thông tin truyền của một gene phân mảnh ở sinh vật nhân thực; Hình 3b. Quá trình biểu hiện thông tin di truyền của gene dystrophin ở bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; Hình 3c. Liệu pháp được sử dụng gắn mảnh ghép phân tử vào exon 50).
Hình 3
1. Nêu tên các quá trình X và Y liên quan đến việc tạo ra các polypeptide 1, 2 và 3. Giải thích tại sao một đột biến trong exon có thể không ảnh hưởng đến cấu trúc của protein?
2. Bệnh loạn dưỡng cơ do đột biến gene mã hóa dystrophin trong màng tế bào cơ. Gene dystrophin là gene lớn nhất trong bộ gene người, chứa 79 exon được phân tách bởi intron. Trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), đột biến ở exon 50 ngăn cản tổng hợp dystrophin chức năng. Điều này được minh họa trong Hình 3b. Mô tả cách tạo ra mRNA chức năng cho dystrophin và giải thích tại sao đột biến ở exon 50 dẫn đến dạng ngắn hơn của dystrophin ở người mắc DMD.
3. Một liệu pháp được thử nghiệm là sử dụng mảnh ghép phân tử (có bản chất là DNA ngắn) gắn vào exon 50. Điều này dẫn đến tổng hợp dystrophin chỉ ngắn hơn một chút và gần như phục hồi chức năng như trong Hình 3c.
a. Giải thích tại sao mRNA được tạo ra không chứa exon 51 mặc dù đột biến ở exon 50.
b. Giải thích tại sao người được điều trị bằng mảnh ghép phân tử để giảm triệu chứng DMD vẫn có thể truyền đột biến cho thế hệ sau.
Ý | Nội dung | Điểm |
1
| - X: Phiên mã; Y: Dịch mã. - Một đột biến trong exon có thể không ảnh hưởng đến cấu trúc của protein vì: + Có thể là đột biến im lặng (không thay đổi amino acid). + Có thể là đột biến ở vùng không được dịch mã. + Có thể là đột biến thay thế amin acid tương đồng về tính chất hóa học. | 0,5
0,25 0,25 0,25 |
2
| - Mô tả quá trình biểu hiện gene: + Phiên mã toàn bộ gene dystrophin tạo ra pre-mRNA (mRNA sơ cấp). + Loại bỏ intron và nối các exon (splicing). + Tạo ra mRNA chức năng chứa tất cả 79 exon. - Đột biến ở exon 50 có thể làm thay đổi trình tự splicing ⟶ Dẫn đến việc bỏ qua exon 50 và các exon tiếp theo trong quá trình cắt nối ⟶ Kết quả là một protein dystrophin ngắn hơn và không chức năng. |
0,25 0,25 0,25
0,25 |
3 | - (a): mRNA không chứa exon 51 vì: Mảnh ghép phân tử gắn vào exon 50 có thể che đi vị trí cắt nối, dẫn đến việc bỏ qua cả exon 50 và 51 trong quá trình splicing. Mảnh ghép phân tử có thể làm che đi tín hiệu đột biến ở exon 50 ⟶ spliceosome sẽ tiếp tục nhận diện từ tín hiệu cắt từ exon 51 về sau ⟶ các khung đọc sau exon 51 được đưa vào mRNA ⟶ protein chỉ giảm chức năng. - (b): Người được điều trị vẫn có thể truyền đột biến cho thế hệ sau vì: Mảnh ghép phân tử chỉ ảnh hưởng đến quá trình tạo mRNA, không thay đổi DNA trong tế bào. Do đó, đột biến vẫn tồn tại trong bộ gene và có thể được truyền cho con cái. | 0,25
0,25
0,25 |