Gene PARK2 mã hóa protein Parkin (một enzyme ligase E3 ubiquitin). Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc
21/168
Gene PARK2 mã hóa protein Parkin (một enzyme ligase E3 ubiquitin). Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xóa đoạn gene PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9,5% - 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Các nghiên cứu về đột biến này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xóa đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson đồng thời là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình. Dựa trên thông tin trên cho biết nhận định nào sau đây sai?
Một người mang một allele đột biến trên gene PARK2 sẽ không biểu hiện triệu chứng Parkinson nhưng có thể di truyền allelenày cho thế hệ sau.
Nếu cả bố và mẹ đều mang một allele đột biến PARK2, xác suất con của họ mắc bệnh Parkinson thể gia đình do đột biến này là 25%.
Bệnh nhân mắc Parkinson do xóa đoạn gene PARK2 có thể được điều trị hiệu quả bằng cách bổ sung protein Parkin trực tiếp vào cơ thể.
Việc xác định đột biến trên gene PARK2 có ý nghĩa trong chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền cho người thân trong gia đình bệnh nhân.
Chọn C