Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin.
24/32
GenePARK2mãhoáproteinParkin,biểuhiệnhoạtđộngcủamộtenzymeligaseE3ubiquytin.Độtbiến trêngenePARK2 là mộttrongnhữngnguyênnhânchínhgâyrathểParkinsongiađình, ditruyềnlặntrênnhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng9,5–14%sốbệnhnhânkhởiphátsớm.Nghiêncứunàyđượcthựchiệnnhằmmụcđíchxácđịnhđộtbiến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn genePARK2.Nghiêncứucóýnghĩathựctiễnđốivớicảbệnhnhânvàgiađình,đónggópvàocơsởdữliệubệnh Parkinson.
(Nguồn: NguyễnTiếnLâm, PhạmLêAnhTuấn,TrầnTínNghĩa, LêThịPhươngNguyễnHoàngViệt,BùiTrần TuyếtNhi,Trần HuyThịnh vàTrần Vân Khánh,2022.Xácđịnh đột biếnxoáđoạn trên genePARK2 ởbệnh
nhânParkinson,TạpchíNghiêncứuYhọc,167(6),2023).
Mỗi nhận định sau đúng hay sai?
Quá trình dịch mã thông tin di truyền được quy định do gene PARK2 tạo ra sản phẩm enzyme ligase
Đột biến gene PARK2 có thể gây bệnh Parkinson khởi phát sớm
Điều hoà biểu hiện gene PARK2 có thể tăng khả năng điều trị bệnh Parkinson.
Nghiên cứu đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình liên quan đến bệnh Parkinson
Câu4 | a | Đ |
|
|
|
b | Đ |
|
|
|
| c | S |
|
|
|
d | Đ |
|
|
|