Fibrillin là protein có mặt ở nhiều cơ quan trong cơ thể người. Khi gene mã hóa fibrillin bị đột biến tạo allele trội sẽ gây ra hội chứng Marfan
9/32
Fibrillin là protein có mặt ở nhiều cơ quan trong cơ thể người. Khi gene mã hóa fibrillin bị đột biến tạo allele trội sẽ gây ra hội chứng Marfan. Người mắc hội chứng này có đồng thời đặc điểm chân tay dài hơn, thủy tinh thể ở mắt bị hủy hoại. Đây là ví dụ về hiện tượng