Đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình, trong đó cả bố và mẹ đều là thể dị hợp về một đột biến CFTR.
133/168
Đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình, trong đó cả bố và mẹ đều là thể dị hợp về một đột biến CFTR. Họ sinh con thứ nhất bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh con thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay không. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel phân tích chỉ thị vi vệ tinh của gene CFTR thu được như hình bên.
Biết rằng bệnh do gene nằm trên NST thường quy định và không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết, trong quần thể người có tối đa bao nhiêu kiểu gene quy định bệnh
Xác định di truyền của gene CFTR gây bệnh xơ nang:
Theo đề ra, ta có :
Bố mẹ dị hợp mang kiểu hình bình thường sinh ra con bị bệnh.
→ Allele gây bệnh là allele lặn.
Phân tích kết quả điện di:
Mỗi người mang 2 allele của gene CFTR (vì gene nằm trên NST thường).
Mỗi alelle tương ứng với 1 vạch trên kết quả điện di.
Bố: có 2 vạch A1, A4 → Kiểu gene A1A4
Mẹ: có 2 vạch A2, A3 → Kiểu gene A2A3
Con: có 2 vạch A1, A3 → Kiểu gene A1A3 (nhận A1 từ bố, A3 từ mẹ)
Thai nhi: có 2 vạch A3, A4 → Kiểu gene A3A4 (nhận A3 từ bố, A4 từ mẹ)
Xác định số kiểu gene quy định bệnh:
Trong đó, chỉ có 1 kiểu gene quy định bệnh là A1A3.
Như vậy allele gây bệnh là allele A1 và A3
Vậy các kiểu gene gây bệnh xơ nang là A1A1, A1A3 và A3A3
Như vậy có 3 kiểu gene gây bệnh.
Đáp án 3