Đột biến gene p53 là một nguyên nhân gây ung thư phổi ở người. Khi nghiên cứu gene p53 ở một số bệnh nhân ung thư phổi, người ta phát hiện thấy có đột biến thay thế cặp nucleotide G-X bằng A-

Đột biến gene p53 là một nguyên nhân gây ung thư phổi ở người. Khi nghiên cứu gene p53 ở một số bệnh nhân ung thư phổi, người ta phát hiện thấy có đột biến thay thế cặp nucleotide G-X bằng A-T xảy ra ở vị trí nucleotide 42 của gen p53 trong vùng mã hóa. Đột biến có thể được xác định bằng phương pháp nhân bản DNA kết hợp với cắt bằng enzyme giới hạn. Alelle kiểu dại mang cặp nucleotide G-X ở vị trí 42 có 1 vị trí nhận biết enzyme cắt giới hạn, trong khi alen đột biến mang cặp nucleotide A-T thì không có vị trí nhận biết.

Hình bên minh họa kết quả phân tích đa hình đoạn cắt enzyme giới hạn của gen p53 ở 7 người (từ 1 đến 7).