Để tìm hiểu về một hội chứng di truyền, người ta đã so sánh bộ nhiễm sắc thể của một người bình thường và một người mắc hội chứng (người số 1 và người số 2).

Người số 2 là người bình thường; người số 1 mắc hội chứng di truyền.

Hai người trên đều mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n).

Hội chứng di truyền mà một trong hai người trên mắc phải là hội chứng Down.

Hội chứng di truyền trên được tìm hiểu bằng phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào (nghiên cứu NST người).