Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang, nằm trên NST thường. Trong một gia đình, cả người vợ và chồng đều là thể mang về một allele đột biến CFTR.
121/168
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang, nằm trên NST thường. Trong một gia đình, cả người vợ và chồng đều là thể mang về một allele đột biến CFTR. Cặp vợ chồng này sinh ra đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang, vì vậy khi mang thai đứa con thứ hai họ muốn đến xin bác sĩ tư vấn và kiểm tra thai để xác định xem thai đó bị bệnh hay hoàn toàn không mang gene bệnh hay là thể mang trước khi sinh đứa trẻ. Các mẫu ADN từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Biết rằng, Allele A1, A2, A3, A4 là các allele khác nhau vàbiểu thị cho kết quả của các allele.
Phân tích thông tin và cho biết mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?
Những allele A3 và A4 là allele gây bệnh.
Thai nhi sinh ra không bị bệnh nhưng có mang allele gây bệnh.
Gene đột biến là gene trội.
Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường trong quần thể này thì xác suất họ sinh ra đứa con trai đầu lòng bị bệnh xơ nang là 0,375%.
a) Sai:
Bệnhnày làdo allele lặn quy địnhnênchỉkhi mang kiểugene đồng hợplặn mớibiểuhiện kiểu hình bệnh.
Ta thấybốmẹcóđủ4 allele nhưng không biểuhiện kiểuhìnhbệnh, nhưng con trai A1A3 lạibịbệnh=> A1A3 làcác allele lặn gâybệnh, A2A4 làcácallele bìnhthường.
b) Đúng:
Thai nhi có kiểugene A3A4 cómang allele A4 nênkhông mang bệnhnhưng mang allele A3 làallele gây bệnh nhưng không biểu hiện.
c) Sai:
Gene độtbiếnlàgene lặnvì có3%ngườimang allele đột biến không biểu hiện bệnh. Bệnhdo allele lặn gây ra.
d) Đúng:
Thai nhi mang kiểugene là: A3A4.
Cókhoảng 3% dân sốbìnhthường mang allele đột biếnmang 1 trong 2 allele A1 hoặcA3.
Xácsuất sinh ra người con trai bịbệnhlà: 1/2.3%.1/2A3.1/2(A1 hoặc A3) = 0,375%.