Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó có bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR.
32/168
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó có bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu lòng bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thay bị bệnh hay thể mang hay hoàn toàn không mang gene bệnh. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình 4.
Hình 4
Nếu thai nhi sinh ra. lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là bao nhiêu?
0,3%.
0,15%.
0,75%.
0,25%.
Kiểu gene của gia đình này lần lượt là:
Bố: A1A4; Mẹ: A2A3; Con 1: A1A3; Thai nhi: A3A4.
Ta thấy thứ tự trội lặn của các allele trong gene này là: A1 > A2 > A3 > A4.
Bố mẹ đều là thể mang → Allele A1 và A3 là allele gây bệnh.
Kiểu gene của thai nhi là A3A4, trong đó allele A4 là allele trội bình thường → Thai nhi sinh ra không bị bệnh.
→ Thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.
Để sinh con đầu lòng bị bệnh thì người được kết hôn phải là thể mang allele
→ Xác suất người bình thường mang allele gây bệnh là 3%.
→ Xác suất đứa con đầu lòng của họ bị bệnh là: 3%×14=0,0075.
Chọn C.