Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang, nằm trên NST thường. Trong một gia đình, cả người vợ và chồng đều là thể mang về một allele đột biến CFTR. C
21/28
Có khoảng 3% dân số bình thường mang allele đột biến ở gene CFTR gây bệnh xơ nang, nằm trên NST thường. Trong một gia đình, cả người vợ và chồng đều là thể mang về một allele đột biến CFTR. Cặp vợ chồng này sinh ra đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang, vì vậy khi mang thai đứa con thứ hai họ muốn đến xin bác sĩ tư vấn và kiểm tra thai để xác định xem thai đó bị bệnh hay hoàn toàn không mang gene bệnh hay là thể mang trước khi sinh đứa trẻ. Các mẫu DNA từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Biết rằng, Allele A1, A2, A3, A4 là các allele khác nhau và 
biểu thị cho kết quả của các allele.
Phân tích thông tin và cho biết mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai?
Những allele A3 và A4 là allele gây bệnh.
Thai nhi sinh ra không bị bệnh nhưng có mang allele gây bệnh.
Gene đột biến là gene trội.
Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường trong quần thể này thì xác suất họ sinh ra đứa con trai đầu lòng bị bệnh xơ nang là 0, 375% .
a sai, Con đầu của cặp vợ chồng bị xơ nang, nên allele gây bệnh phải là A1 A3
b đúng, thai nhi có allele A3 nhưng có A4 không bệnh
c sai, không có dữ kiện nào nói gene đột biến là gene trội
d sai , thai nhi có kiểu gene A4A3, kết hôn với người bình thường (có thể đồng hợp A2A2, A4A4 hoặc dị hợp
mang allele bệnh là A2A1), xác suất sinh con bị xơ nang sẽ là 25%
Đáp án: S; Đ;S;S