Có khoảng 3% dân số bình thường mang alen đột biến ở gen CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR.
18/32
Có khoảng 3% dân số bình thường mang alen đột biến ở gen CFTR gây bệnh xơ nang. Một nhà tư vấn di truyền nghiên cứu một gia đình trong đó cả bố và mẹ đều là thể mang về một đột biến CFTR. Họ sinh con đầu tiên bị bệnh này và đang muốn kiểm tra thai để sinh đứa thứ hai xem đó là thai bị bệnh hay là thể mang hay hoàn toàn không mang gen bệnh. Các mẫu ADN từ các thành viên trong gia đình và thai nhi được xét nghiệm PCR và điện di trên gel, kết quả như hình bên. Nếu thai nhi sinh ra, lớn lên và kết hôn với người bình thường, xác suất đứa con đầu lòng của cá thể này bị bệnh xơ nang là bao nhiêu? 
0,3%.
0,15%.
0,75%.
0,25%.
Chọn C
Bố A1A4; mẹ A2A3; Con đầu bị bệnh có KG A1A3
à Các alen gây bệnh là A1 và A3.
- Kiểu gen của thai nhi là A3A4, trong đó A4 là alen trội bình thường à Thai nhi sinh ra không bị bệnh
- Kiểu gen của thai thi là A3A4, lớn lên, kết hôn với người bình thường.
- Để sinh con đầu lòng bị bệnh thì người được kết hôn phải là thể mang alen bệnh à Xác suất một người bình thường mang alen gây bệnh trong quần thể là 3%.
Þ Xác suất đứa con đầu lòng của họ bị bệnh là: 3% x 1/4 = 0,0075.