Cho các bệnh và hội chứng ở người: 1.     Ung thư máu

Phương pháp giải:

Đột biến NST: lệch bội (Down, Turner, Klinefelter…), hoặc các biến đổi cấu trúc NST (mất đoạn, chuyển đoạn…).

Đột biến gene: hồng cầu hình liềm, bạch tạng, máu khó đông, mù màu, phenylketonuria…

Giải chi tiết:

Ung thư máu là do đột biến mất đoạn NST số 21.

Hồng cầu hình lưỡi liềm là do đột biến thay thế gene T - A thành A –T.

Bạch tạng là đột biến gene lặn nằm trên NST thường.

Hội chứng Klinefelter (XXY) do đột biến số lượng NST.

Tất dính ngón tay số 2,3 do đột biến gene trên NST Y.

Máu khó đông do đột biến gene lặn trên NST X và Y không allele.

Hội chứng Turner (OX) do đột biến số lượng NST.

Hội chứng Down do NST số 21 có 3 NST.

Mù màu do đột biến gene lặn trên NST giới tính hoặc cũng có thể trên NST thường (còn tùy vào mù màu gì).

Bệnh phenylketo niệu là đột biến gene do đột biến ở gene mã hóa enzyme xúc tác cho phản ứng chuyển hóa amino acid phenylalanine thành tyrosine trong cơ thể.

Mở rộng kiến thức:

Trong di truyền y học, nhiều bệnh ung thư liên quan bất thường NST (ví dụ chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn…) làm rối loạn biểu hiện gene điều hòa chu kì tế bào. Khi ôn tập, nhóm “hội chứng lệch bội” (Down/Turner/Klinefelter) là những ví dụ chuẩn nhất.