Cá thể A trong phả hệ ở hình 7.1 đã được chuẩn đoán mắc bệnh đa polyp tuyến - một dạng ung thư đại tràng có tính di truyền. Trong phả hệ này, hình tròn/vuông được gạch sọc chỉ những người mắc
7/13
Cá thể A trong phả hệ ở hình 7.1 đã được chuẩn đoán mắc bệnh đa polyp tuyến - một dạng ung thư đại tràng có tính di truyền. Trong phả hệ này, hình tròn/vuông được gạch sọc chỉ nhữngngườimắcđapolyp.Saukhithựchiệnnhiềuthínghiệmkhácnhautrongthờigiandài, cácnhànguyêncứuđãxácđịnhđượcnguyênnhângâybệnhlàdomộtđộtbiếnởgeneAPC. Thực hiện phản ứngPCR để khếch đại gene APC của cá thể A thì phát hiện thấy gene APC ở người này mang đột biến vô nghĩa. Đột biến này tạo ra vị trí cắt giới hạn duy nhất của enzyme Hpal ở trong gene APC. Các nhà nghiên cứu tiến hành thu thập mẫu ADN từ gan, thận, máu, phổi và khối u của người A, sau đó xử lý ADN chứa gene APC với Hpal và đem sản phẩm điện di trên gel agarose. Kết quả được thể hiện trong Hình 7.2.
a. Gene APC nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính X? Giải thích.
b. Quy ước allele kiểu dại của gene APC là B1, allele đột biến là B2. Hãy cho biết kiểu gene của tế bào khối u và tế bào sinh dưỡng của người A.
c. Ở mức độ tế bào, allele kiểu dại của gene APC là trội hay lặn so với allele đột biến? Từ đó, hãy nêu vai trò của gene APC trong tế bào bình thường.
Giải thích sự di truyền của gene APC trong phả hệ trên.
a.GeneAPCnằmtrênNSTthường,do: +NếuAPCnằmtrênNSTXàngườiA(giớitínhnam)cótốiđamộtbảnsao củageneAPCàKhicắtgeneAPCbằngHpalvàđemđiệndithìchỉthuđược tối đa là 2 băng điện di. + Tuy nhiên, trongkết quả điện di lại xuấthiện tối đa 3băngđiện di à gene APC trên NST thường. |
b.+ AlleleđộtbiếnB2 có mộtvịtrícắtgiớihạncủaHpal à bịcắt thành 2 đoạn nhỏ bởi Hpal, sau điện di ta thu được 2 băng nhỏ. + Allele kiểu dại B1 không có vị trí cắt giới hạn của Hpalà Không bị cắt bởi Hpal à sau điện di thu được một băng có kích thước lớn hơn. Từhình5.2: +Tếbàokhốiuxuấthiện2băngtrêngelàkiểugeneB2B2 +Tếbàosinhdưỡng(gan,thận,máu…)xuấthiện3àKiểugeneB1B2 . |
c.+TếbàosinhdưỡngbìnhthườngcóKGB1B2còntếbàokhốiucóKG B2B2 à B1 trội hoàn toàn so với B2. +APClà mộtgeneứcchếkhốiu. VìB1bìnhthườngvàđâylàđộtbiếnlặn gây bệnh. |
d.+ Cá thể A có KG là B1B2 à bị ung thư. Vì vậy, nếu chỉ quan sát phả hệ, ta có thể nhầm lẫn gene gây ung thư là gene trội. +Điềunàygiảithíchrằngcáccáthểmắcbệnhtrongphảhệkhisinhrađềucó kiểugeneB1B2, dotíchlũycác độtbiếndầntheothờigianàB1biếnthành alleleB2ởmộtsốtếbàovàtếbàonàypháttriểntạokhốiu.
|