BRCA1 và BRCA2 là gene có nhiệm vụ tạo ra protein ức chế khối u. Những protein này giúp sửa chữa DNA bị hỏng, do đó hai gene BRCA đóng vai trò trong việc đảm bảo sự ổn định của vật liệu di tr

26/32

BRCA1 và BRCA2 là gene có nhiệm vụ tạo ra protein ức chế khối u. Những protein này giúp sửa chữa DNA bị hỏng, do đó hai gene BRCA đóng vai trò trong việc đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền. Khi một trong hai gene này bị đột biến, DNA bị tổn thương có thể không được sửa chữa đúng cách, tế bào có thể phát triển bất thường, tăng nguy cơ hình thành tế bào ung thư. Hai gene BRCA là hai gene lớn, đã có hàng ngàn đột biến được báo cáo trên hai gene này. Tỉ lệ người mang đột biến gene BRCA1 và BRCA2 lần lượt là 1/300 và 1/800. Hiện nay có khoảng gần 20 gene được báo cáo có nhiều bằng chứng liên quan tới ung thư vú di truyền và được thống kê ở hình bên dưới.

Sữ dụng dữ liệu và hãy cho biết nhận định nào đúng hay sai?

Gene BRCA 1,2 chiếm hơn 50% các trường hợp và được biết đến là hai gene quan trọng nhất trong ung thư vú di truyền.

ĐúngSai

Các protein được mã hóa bởi gene BRCA1 và BRCA2 đều có cùng một số chức năng như cùng điều hòa phiên mã, sữa chữa những tổn thương nội sinh hay ngoại sinh của DNA làm ổn định cấu trúc bộ gene.

ĐúngSai

Nếu các gene BRCA1 và BRCA2 bị đột biến sẽ dẫn DNA bị tổn thương có thể không đươc sửa chữa đúng cách, cơ chế dẫn đến hình thành tế bào ung thư. Các gene đột biến loại này thường là đột biến trội.

ĐúngSai

Tỉ lệ người mang đột biến BRCA1 cao hơn so với BRCA2.

ĐúngSai

Giải thích

Đáp án: Đ – Đ - S-S.

c. sai vì các gene này là đột biến lăn.

d. 1/300 và 1/800.