Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (Thal) do gene đột biến lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường gây nên.

25/88

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (Thal) do gene đột biến lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể thường gây nên. Người bị bệnh biểu hiện bệnh ở dạng hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu ở nhiều mức độ. Theo thống kê được công bố trên Cổng thông tin điện tử của Bộ y tế năm 2019, bệnh Thal gặp ở tất cả các dân tộc khắp cả nước, tuy nhiên thường gặp ở các dân tộc thiểu số vùng cao, vùng xa, ít gặp ở người dân tộc Kinh. Cụ thể, tỉ lệ mắc bệnh:

Nhóm 1: Người ở các dân tộc thiểu số vùng cao, vùng xa là từ 20% - 40% và có sự thay thổi qua các thế hệ.

Nhóm 2: Người dân tộc Kinh là 9% và duy trì ổn định qua các thế hệ.

Với giả thiết là cấu trúc di truyền ban đầu của các dân tộc đều giống nhau, và ở dân tộc Kinh thì việc kết hôn hoàn toàn ngẫu nhiên.

Cấu trúc di truyền của quần thể cộng đồng người các dân tộc đang ở trạng thái cân bằng.

Trong quần thể cộng đồng người dân tộc Kinh có tỉ lệ người không mang gene bệnh là 91%.

Các dân tộc thiểu số chủ yếu sống ở vùng núi cao, nơi có điều kiện kinh tế khó khăn nên tần số đột biến ở gene này cao hơn so với ở dân tộc Kinh.

Một trong các biện pháp giúp giảm tỉ lệ người mắc bệnh ở nhóm 1 là tăng cường tuyên truyền cho người dân về nguy cơ của kết hôn cận huyết.

Giải thích

Chọn D

- Quần thể cộng đồng người dân tộc Kinh kết hôn ngẫu nhiên và có tỉ lệ người bị bệnh duy trì ổn định chứng tỏ đang cân bằng di truyền. Các cộng đồng người dân tộc thiểu số có hiện tượng kết hôn cận huyết nên không thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.

- Quần thể người dân tộc kinh có aa = 9% → a = 0,3 → A = 0,7 → AA = 0,49 = 49%.

- Tần số đột biến gene phụ thuộc vào liều lượng, loại tác nhân gây đột biến và độ bền vững của gene

- Ở các dân tộc thiểu số hiện nay do ảnh hưởng của những quan niệm, thành kiến, phong tục tập quán lạc hậu. Đặc biệt, do điều kiện kinh tế khó khăn, chậm phát triển nên chưa nhận thức được hậu quả của kết hôn cận huyết là một trong những nguyên nhân làm tăng tỉ lệ mắc bệnh.