Bệnh Sốt Địa Trung Hải theo dòng họ (Familial Mediterranean Fever, FMF) là một rối loạn di truyền phổ biến gắn với các quần thể phía Đông Địa Trung Hải.

123/168

Bệnh Sốt Địa Trung Hải theo dòng họ (Familial Mediterranean Fever, FMF) là một rối loạn di truyền phổ biến gắn với các quần thể phía Đông Địa Trung Hải. Phân tích sự phân li di truyền của một số quần thể người Armenia cho thấy tần số của allele lặn trên NST thường quy định tính trạng vào khoảng 0.073. Sử dụng dữ liệu này và giả thiết quần thể cân bằng Hardy-Weinberg, hãy xác định mỗi phát biểu dưới đây là đúng hay sai (làm tròn kết quả tính về số nguyên gần nhất).

Trung bình, khoảng 1 trong 188 cá thể trong quần thể này mắc bệnh FMF.

ĐúngSai

Trong một mẫu ngẫu nhiên gồm 100 người từ quần thể này, chúng ta có thể mong đợi khoảng 14 người mang allele bệnh.

ĐúngSai

Trong một mẫu ngẫu nhiên gồm 63 cặp vợ chồng đã kết hôn từ quần thể này, chúng ta có thể trông chờ 9 cặp vợ chồng, trong đó có ít nhất một người mang allele bệnh.

ĐúngSai

Con của một cá thể mang allele bệnh với một cá thể không mắc bệnh với kiểu gene chưa rõ từ quần thể này sẽ có xác suất mắc bệnh là 1/29.

ĐúngSai

Giải thích

Gọi: p là tần số của allele bình thường.

q là tần số của allele bệnh, với q=0.073à p=1−q=1−0.073=0.927

Các kiểu gene có tần số:

Không mắc bệnh (AA): p².

Mang allele bệnh nhưng không mắc bệnh (Aa): 2pq.

Mắc bệnh (aa): q².

a) Đúng.

Xác suất mắc bệnh là:

q²=(0.073)²= 0.005329≈1/188

b) Đúng

Xác suất mang allele bệnh (tức là dị hợp tử Aa) là 2pq:

2pq=2(0.927)(0.073 = 0.135

Trong 100 người:

0.135×100=13.5≈14

c) Sai

Xác suất một cá thể bất kỳ mang allele bệnh là 2pq = 0.135.

Xác suất ít nhất một người trong cặp vợ chồng mang allele bệnh:

1 - (1 - 0.135)²= 1−(0.865)²= 1−0.748 = 0.252

Trong 63 cặp:

0.252×63≈ 16

d) Sai

Xét một cá thể không mắc bệnh nhưng kiểu gene chưa rõ, tức là có thể có kiểu gene AA (p²) hoặc Aa (2pq) với xác suất tương ứng.

+ Xác suất cá thể này là Aa (dị hợp) khi không mắc bệnh là: 0.136

+ Nếu cá thể này là Aa, con của họ với một người Aa có xác suất mắc bệnh là 1/4.

+ Vậy xác suất chung là: 0.136×1/4=0.034