Bệnh phenylketonuria (PKU) do đột biến thành allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 12. Người bệnh tổn thương hệ thần kinh dẫn đến trạng thái bị kích động, co giật, tăng trương lực cơ; đầu nhỏ;
6/42
Bệnh phenylketonuria (PKU) do đột biến thành allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 12. Người bệnh tổn thương hệ thần kinh dẫn đến trạng thái bị kích động, co giật, tăng trương lực cơ; đầu nhỏ; trí tuệ chậm phát triển. Gene mã hóa sản phẩm protein trên là