Bệnh Phenylketone niệu (PKU) ở người là một bệnh di truyền do đột biến gene PAH trên nhiễm sắc thể thường

168/235

Bệnh Phenylketone niệu (PKU) ở người là một bệnh di truyền do đột biến gene PAH trên nhiễm sắc thể thường, làm giảm hoặc mất hoạt tính enzyme phenylalanine hydroxylase. Allele P quy định enzyme hoạt động bình thường trội hoàn toàn so với allele p quy định enzyme không hoạt động, gây bệnh. Trong một gia đình, bố và mẹ đều không biểu hiện bệnh, sinh được một con trai bị PKU và một con gái không bị bệnh. Người con gái này kết hôn với một người đàn ông mắc PKU, nhưng được tuân thủ chế độ ăn hạn chế phenylalanine nghiêm ngặt từ nhỏ. Biết rằng không có đột biến mới phát sinh, các allele phân li và tổ hợp bình thường. Nhận định nào sau đây là đúng?

Người chồng mắc PKU, nhờ tuân thủ chế độ ăn nên có thể truyền allele P cho con.

Người con gái không bị bệnh có thể mang kiểu gene PP hoặc Pp.

Xác suất sinh con mắc PKU về mặt kiểu gene của cặp vợ chồng này là 25%.

Việc tuân thủ chế độ ăn điều trị có thể làm thay đổi quy luật di truyền của bệnh PKU.

Giải thích

Phương pháp giải:

Bệnh lặn trên NST thường.

Bố mẹ bình thường nhưng có con bệnh → dị hợp tử.

Giải chi tiết:

PKU là bệnh di truyền lặn trên NST thường.

- Bố mẹ không bệnh nhưng có con mắc bệnh ⟹ cả hai đều dị hợp tử (Pp).

- Người con gái không bị bệnh được sinh ra từ phép lai Pp × Pp ⟹ PP hoặc Pp.

- Liệu pháp ăn kiêng không làm thay đổi kiểu gene, chỉ hạn chế biểu hiện kiểu hình, nên không ảnh hưởng đến xác suất di truyền allele.

Mở rộng kiến thức:

PKU nếu phát hiện sớm có thể điều trị bằng chế độ ăn.