Bệnh Phenylketon niệu (PKU) do một đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định; tỉ lệ mắc bệnh là khoảng 1/10.000 ca sinh ở người da trắng và người Đông Á.

28/44

Bệnh Phenylketon niệu (PKU) do một đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định; tỉ lệ mắc bệnh là khoảng 1/10000 ca sinh ở người da trắng và người Đông Á. Người bị bệnh PKU do đột biến nên không tổng hợp được enzyme phenylalanine hydroxylase làm cho phenylalanine trong thức ăn không được chuyển hóa thành tyrosine và tích tụ trong cơ thể; não là cơ quan chính bị ảnh hưởng, có thể là do sự rối loạn của myelin hoá. Phát biểu nào dưới đây sai về bệnh PKU?

Trong gia đình có tiền sử dương tính với bệnh PKU, một đứa trẻ có thể được chẩn đoán về khả năng mắc bệnh trước khi sinh bằng phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào.

Bệnh PKU có thể được phát hiện sớm bằng cách đo trực tiếp nồng độ phenylalanine hoặc xét nghiệm hoạt tính enzyme phenylalanine hydroxylase ở gan của trẻ sơ sinh.

Người bị bệnh PKU cần ăn kiêng với những nguồn protein có chứa phenylalanine.

Trẻ em mắc bệnh PKU cần bổ sung tyrosine trong chế độ ăn hàng ngày vì đây là một amino acid thiết yếu của cơ thể.

Giải thích

Chọn A