Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gene. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường
111/168
Bệnh phenylketon niệu là một bệnh di truyền đơn gene. Một loại enzyme cắt giới hạn có khả năng cắt các đoạn DNA tại vị trí của allele gây bệnh và allele bình thường (tạo ra các đoạn dài 23 kb hoặc 19 kb), được thể hiện trong Hình 3.
Một cặp vợ chồng có một cô con gái bị bệnh. Để xác định xem thai nhi tiếp theo có mắc bệnh hay không, họ đã tiến hành phân tích tiền sử bệnh trong gia đình và xét nghiệm DNA. Kết quả được thể hiện trong Hình 4. Không xét đến các đoạn tương đồng giữa XY và các đột biến khác.
 Hình 3 |  Hình 4 |
Vùng màu đen ( ) trong các đoạn 23kb và 19kb thể hiện allele gây bệnh hoặc allele bình thường. Có bao nhiêu phân tích sau đây về gia đình này là đúng?
I. Bệnh được quy định bởi allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
II. Sau khi phân tích chẩn đoán, người (?) có khả năng cao là bình thường.
III. Kiểu gene của người số (1) và người số (?) có thể khác nhau.
IV. Đoạn 19kb của người (?) không nhất thiết chứa allele bình thường.
2.
3.
4.
1
Chọn B
Phân tích:
- Bố mẹ bình thường nhưng con gái bị bệnh → bệnh do allele lặn quy định.
- Người số (3) bị bệnh và chỉ tồn tại mỗi đoạn 23kb → Người số (3) mang 2 đoạn 23kb đều chứa allele gây bệnh.
- Người số (1) có một đoạn 23kb mang allele gây bệnh (cho người số (3)) và một đoạn 19kb mang allele bình thường → người bố bình thường → gene liên quan đến tính trạng này nằm trên nhiễm sắc thể thường.
- Người số (2) có hai đoạn 23kb nhưng mà có một đoạn 23kb mang allele gây bệnh và một đoạn 23kb mang allele bình thường → người mẹ bình thường.
- Người (?) có một đoạn 23kb có thể mang allele bình thường hoặc allele gây bệnh (nhận từ mẹ) và một đoạn 19kb mang allele bình thường (nhận từ bố) → người (?) bình thường.
I. Đúng.
II. Đúng.
III. Đúng. Nếu người (?) có đoạn 23kb mang allele bình thường thì sẽ có kiểu gene khác người số (1).
IV. Sai.