Bệnh phêninkêto niệu là một trong những bệnh gây ra rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể người...

103/120

Bệnh phêninkêto niệu là bệnh di truyền do nguyên nhân nào sau đây?

Đột biến gen.

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Đột biến lệch bội.

Đột biến đa bội.

Giải thích

Bệnh do đột biến gen mã hóa enzym xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. Do gen đột biến không tạo được enzym có chức năng nên phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, di chuyển nên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí. Chọn A.