Bệnh Mucoviscidose là một bệnh nặng biểu hiện với rối loạn về tiêu hóa và hô hấp, những rối loạn này càng tăng theo tuổi tác, nguyên nhân là do các chất nhày do các tuyến nhày
24/32
Bệnh Mucoviscidose là một bệnh nặng biểu hiện với rối loạn về tiêu hóa và hô hấp, những rối loạn này càng tăng theo tuổi tác, nguyên nhân là do các chất nhày do các tuyến nhày trong cơ thể tiết ra quá đặc. Một cá thể thuộc về một gia đình không có tiền sử về bệnh này có thể có kiểu gene dị hợp về bệnh này với xác suất là 1/22. Nghiên cứu sự di truyền về bệnh này trong một gia đình, người ta ghi lại được nhánh phả hệ sau:
Phân tích một đoạn trên mạch mã hóa của cặp allele (mạch A: bình thường và mạch a: đột biến) qui định sự tổng hợp chất nhày, người ta ghi được:
A: TTT CTT TTA TAG AAA CCA CAA AAG ATA.
503 504 505 506 507 508 509 510 511
a: TTT CTT TTA TAG TAA CCA CAA AAG ATA .
Cho biết bộ ba mã hóa trên mARN của amino acid Phenylalanin là UUU, của Isolơxin là AUU.
Gene gây bệnh là gene lặn trên NST thường
Nguyên nhân gây ra bệnh trên là do đột biến gene dạng thay thế một cặp A-T bằng một cặp G-C.
Đột biến trên làm thay thế amino acid thứ 507 trong chuỗi polypeptit từ Isolơxin thành Phenylalanin và làm rối loạn sự tổng hợp chất nhày ở tế bào tuyến.
Xác suất cặp vợ chồng II3 - II4 sinh được một người con biểu hiện bệnh là 2,27%.
HD: Đáp án B Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bị bệnh → gene gây bệnh là gene lặn trên NST thường A- Bình thường; a- bị bệnh
a- đúng
b- sai, dạng đột biến xảy ra là thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp T-A (507)
c- sai, bộ ba 507: AAA → trên mRNA: UUU → axit amin: Phe Bộ ba 507: TAA → trên mRNA: AUU → axit amin: Ile
d đúng, người II3: aa; người II4 có kiểu gene Aa với xác suất là 1/22 → Khả năng họ sinh con bị bệnh là 1/22 x 1/22 = 1/44 » 2,27%