Bệnh Huntington là bệnh di truyền do gen đột biến trội trên NST thường gây ra. Các alen kiểu dại HD+ có chứa tối đa 35 lần lặp 3 nucleotide CAG ở vùng mã hóa của gen HD (CAG là bộ ba mã hóa g

(2,0 điểm)

Bệnh Huntington là bệnh di truyền do gen đột biến trội trên NST thường gây ra. Các alen kiểu dại HD+ có chứa tối đa 35 lần lặp 3 nucleotide CAG ở vùng mã hóa của gen HD (CAG là bộ ba mã hóa glutamine), còn alen gây bệnh chứa từ 36 lần lặp CAG trở lên. Các alen có từ 36 đến 41 lần lặp CAG có độ thấm (độ thâm nhập) không hoàn toàn, các alen gây bệnh có 42 lần lặp trở lên có độ thâm nhập hoàn toàn. Đoạn lặp càng dài thì biểu hiện bệnh càng sớm và độ nghiêm trọng bệnh càng cao. Thực hiện PCR khuếch đại vùng chứa trình tự lặp CAG ở gen HD của 8 người (kí hiệu từ A đến H) sử dụng cặp mồi đặc hiệu. Trong đó, đầu 5’ của một mồi cách 60 nucleotide ngược dòng so với CAG đầu tiên của vùng lặp. Kết quả điện di sản phẩm PCR thể hiện ở hình 4. Biết rằng alen kiểu dại HD+ tạo ra băng dài nhất có thể có kích thước 241 bp. Mỗi người tham gia nghiên cứu đều có cha hoặc mẹ bị mắc bệnh Hungtington.

Hãy trả lời các câu hỏi sau:

a) Những người nào trong số 8 người (A-H) người nào bình thường, người nào chắc chắn mắc bệnh Huntington? Hãy sắp xếp những người mắc bệnh theo thứ tự tuổi khởi phát bệnh từ sớm nhất đến muộn nhất. Giải thích.

b) Hãy tính khoảng cách ở phía xuôi dòng từ CAG cuối cùng đến đầu 5' của mồi còn lại.