Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào não. Căn bệnh này được gây ra bởi một tính trạng trội đột biến ở một trong hai bản sao của một gene được gọi là
5/12
Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn di truyền dẫn đến cái chết của các tế bào não. Căn bệnh này được gây ra bởi một tính trạng trội đột biến ở một trong hai bản sao của một gene được gọi là Huntingtin. Hình 5 dưới đây mô tả kết quả điện di khi phân tích gene Huntingtin của gia đình có bố bị bệnh Huntington, mẹ bình thường. Các con số trên tiêu bản điện di thể hiện tuổi khởi phát bệnh.
a. Nhận xétmốiquanhệgiữasựhìnhthànhcácđoạn lặp CAGtrêngenevàbệnhHuntington?b. Hãy cho biết khả năng và độ tuổi khởi phát bệnh (nếu có) của những người con số 2, 4, 6?
a.Bệnh Huntington gây ra bởi sự hình thành các đoạn lặp CAG trên gene Huntingtin. Đoạn lặp CAG trên gene Huntingtin càng dài thì độ tuổi khởi phát bệnh càng sớm. |
b.- Người con số 2 không mắc bệnh do kết quả băng điện di cho thấy số đoạn lặp CAG trên gene bằng số đoạn lặp có ở 1 trong 2 gene người mẹ không bị bệnh. |
- Người con số 4 có khả năng mắc bệnh do kết quả băng điện di cho thấy số đoạn lặp CAG bằng với số đoạn lặp của người bố. Độ tuổi khởi phát bệnh là 40. |
- Người con số 6 có khả năng bị bệnh do kết quả băng điện di cho thấy số đoạn lặp CAG lớn hơn so với số đoạn lặp của người bố. Độ tuổi mắc bệnh từ sau 14 tuổi đến trước 26 tuổi. |