Bệnh bạch tạng ở người là hậu quả của sự thiếu hụt melanin – sắc tố do các tế bào sắc tố (melanocyte) tổng hợp, đặc biệt tập trung nhiều tại chân lông và da. Quá trình sinh tổng hợp melanin g
115/309
Bệnh bạch tạng ở người là hậu quả của sự thiếu hụt melanin – sắc tố do các tế bào sắc tố (melanocyte) tổng hợp, đặc biệt tập trung nhiều tại chân lông và da. Quá trình sinh tổng hợp melanin gồm hai phản ứng liên tiếp:
Khi phân tích các tế bào chân tóc của hai cá thể mắc bệnh bạch tạng – cá thể A (nam) và cá thể B (nữ) – người ta phát hiện cả hai đều tích lũy tiền chất P. Tuy nhiên, khi nhúng một số sợi tóc của họ vào dung dịch chứa tyrosine, tóc của cá thể B chuyển sang màu đen (do có melanin), trong khi tóc của A không đổi màu.
Biết rằng E1 và E2 là các enzyme do hai gene trội khác nhau trên hai nhiễm sắc thể thường khác nhau mã hóa. Các allele lặn tương ứng là alen đột biến làm mất chức năng enzyme.
Dựa trên lý thuyết di truyền học, hãy xác định phát biểu nào sau đây là sai?
Tính trạng da bị bạch tạng ở người do 2 cặp gene quy định và tương tác bổ sung.
Những người bị bạch tạng có thể có 4 loại kiểu gene khác nhau.
Nếu người A và người B kết hôn, sinh con thì vẫn có thể sinh con bình thường.
Hai người có da bình thường kết hôn với nhau, vẫn có thể sinh con bị bạch tạng.
Chọn B
A đúng . Vì theo mô tả của đề bài thì ta có sơ đồ chuyển hóa là:
- Sơ đồ phản ứng sinh hoá phản ánh sự hình thành tính trạng màu tóc được mô tả như sau:
Mà enzyme E₁ do gene A quy định; enzyme E2 do gene B quy định. Điều này chứng tỏ tính trạng màu da đen do 2 cặp gene Aa và Bb quy định theo kiểu tương tác bổ sung.
Quy ước: A-B- quy định da đen; A-bb hoặc aaB- hoặc aabb quy định da bạch tạng.
B sai. Vì da bạch tạng có 5 kiểu gene Aabb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb.
C đúng. Vì nếu mỗi người chỉ bị đột biến ở 1 gene và đều có kiểu gene thuần chủng thì người A sẽ có kiểu gene AAbb, người B có kiểu gene aaBB. Do đó, con của họ sẽ có kiểu gene AaBb (da màu đen).
D đúng. Vì nếu bố mẹ có kiểu gene AaBb x AaBB thì sẽ sinh con bị bạch tạng.