Đề ôn thi Tốt nghiệp THPT Sinh học năm 2025 có đáp án - Đề số 41

Bệnh alpha thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha globin ở trong phân tử Hemoglobin.

9/28

Bệnh alpha thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha globin ở trong phân tử Hemoglobin. Sự mất cân bằng này gây ra bệnh thiếu máu và các vấn đề y tế khác của bệnh alpha thalassemia. Ở trường hợp thể ẩn hoặc thể nhẹ, người mang bệnh vẫn phát triển và sinh hoạt như người bình thường hoặc bị thiếu máu rất nhẹ. Với người bệnh huyết sắc tố H và alpha thalassemia thể nặng có các triệu chứng thiếu máu, chẳng hạn như: mệt mỏi, vàng da, nhịp tim nhanh, da nhợt nhạt,… Hãy cho biết các phương pháp tư vấn sàng lọc trước sinh nào sau đây là đúng?

Sinh thiết tua nhau thai: được thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu nhỏ nhau thai.

Chọc ối: kỹ thuật này thường thực hiện ở tuần 30 của thai kỳ. Chọc ối được thực hiện bằng cách dùng kim hút một ít dịch ối xung quanh thai nhi.

Trẻ sau sinh trong vòng 24h đến 72h được khuyến khích lấy máu gót chân để sàng lọc bệnh, không cần phải lấy mẫu xét nghiệm gene chuyên sâu giúp chẩn đoán.

Trẻ lớn và người lớn có thể được chẩn đoán sau khi xét nghiệm máu định kỳ hoặc sau khi có dấu hiệu thiếu máu.

Giải thích

Chọn A

Câu B sai vì phương pháp chọc ối thường sẽ được làm ở tuần thứ 16 để có thể phát hiện sớm để lên phương án tư vấn thích hợp.

Câu C sai vì thiếu máu có thể do nhiều nguyên nhân, để kết luận được chắn chắn phải làm xét nghiệm gene chuyên sâu.

Câu D sai vì đây không phải là phương pháp tư vấn sàng lọc trước sinh.