Alkapton niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzyme tham gia vào con đường phân giải amino acid tyrosine.

PHẦNII.Câutrắcnghiệmđúngsai.Thísinhtrảlờitừcâu1đếncâu6. Trongmỗiýa),b), c), d) trong mỗi câu thí sinh chọn đúng hoặc sai.Alkapton niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzyme thamgia vào con đường phân giải amino acid tyrosine. Người đồng hợp tử về allele đột biến không thể tạo ra enzyme có chức năng bình thường và cơ chất của enzyme - homogenetizic acid bịtích luỹ nhiều trong cơ thể, gây ra các triệu chứng bệnh như sỏi thận, sỏi tuyến tiền liệt, nước tiểu sậm màu. Năm 1996, các nhà khoa học ở Tây Ban Nha đã nhân bản và giải trình tự bộgene mã hoá enzyme bình thường và các allele đột biến. Dưới đây là trình tự kiểu dại một phần của gene mã hóa protein với trình amino acid ở bên dưới:Mạch1: -TTG–ATA –CCC-ATT– GCC-...Leu– Ile–Pro–Ile– Ala…Chobiếttrìnhtựtươngứngcủamộttrongcácalleleđộtbiến:Mạch1:.TTGATATCCATT GCC. và các codon mã hoá các amino acid tương ứng ở bảng sau:

Mỗinhận địnhsau đâylàĐúng haySai vềquátrình trên?