Alcapton niệu là một rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do khiếm khuyết trong một enzyme tham gia vào con đường phân giải amino acid tyrosine. Người đồng hợp tử về allele đột biến không thể tạo ra

2

a

- Đây là đột biến điểm loại thay thế cặp C-G bằng T-A do trình tự nucleotide ở cặp base số 7 (từ trái sang) bị thay đổi từ C thành T

- Codon mới xuất hiện trên RNA là UCC mã hoá cho serine. Do đó trình tự aminno acid của allele đột biến là: Leu-Ile-Ser-Ile-Ala.

0,5

b

- Đột biến thay thế proline thành serine. Proline là amino không phân cực, thường là một phần của phân đoạn kị nước trong protein. Trong khi đó serine lại là một amino acid phân cực với gốc R ưa nước.                      

- Đột biến ảnh hưởng đến hoạt động của enzyme bởi vì nó ảnh hưởng đến cấu trúc bình thường của protein (tương tác giữa các amino acid kị nước giúp tạo nên cấu trúc bậc ba bình thường, còn amino acid bị thay thế thì không thể).

0,5

c

- Hầu hết nitrogenous base trong bộ gene bị methyl hoá là cytosine (C) tạo thành 5-methylcytosine. Khi bị khử amin hoá hoặc đột biến, 5-methylcytosine tạo thành thymine (T). Đây là base bình thường và chúng sẽ không bị loại bỏ bởi các cơ chế sửa chữa DNA                                                                                                                                 

- Sự thay đổi ở các nitrogenous base khác đều tạo ra nucleotide bất thường và hầu hết được sửa chữa, do vậy đa số đột biến điểm xuất hiện tại cặp G-C.              

0,5