Trắc nghiệm ôn luyện thi tốt nghiệp THPT môn Sinh Học Chủ đề 7. Di truyền học có đáp án

b. Từ dòng gốc là dòng 3 đã xuất hiện các dòng đột biến còn lại theo trình tự dòng là:

3 → 2 → 4 → 1

c. Từ dòng 3 → dòng 2 do đảo đoạn HoGFE → EFGoH → EFGOH.

d. Từ dòng 2 → dòng 4 do đảo đoạn BCD → DCB.

a. Từ 3 allele I^A, I^B, i có thể tạo ra tối đa 6 loại kiểu gene và 4 loại kiểu hình.

b. Người con III.3 kết hôn với người có nhóm máu O thì xác suất sinh được con có nhóm máu O là 25%.

c. III.5 có thể có kiểu gene I^AI^A, I^BI^B, I^Bi, ii, I^Ai, I^AI^B.

d. Nếu người con III.2 kết hôn với người có nhóm máu AB thì kết quả đời con có thể là 50% nhóm máu A: 25% nhóm máu B: 25% nhóm máu AB.

a. Đột biến 1 làm chuỗi polypeptide sau đột biến có 4 amino acid.

c. Có một đột biến làm thay đổi một amino acid của chuỗi polypeptide.

d. Có hai đột biến đều làm chuỗi polypeptide được tổng hợp bị ngắn lại.

a. Bệnh hồng cầu hình liềm phát sinh do đột biến thay thế cặp T – A bằng cặp A – T.

b. Chuỗi polypeptide đột biến đã bị thay đổi ở một amino acid ở vị trí thứ 6.

c. Mẹ bị bệnh hồng cầu liềm thì sinh con cũng bị bệnh hồng cầu liềm.

d. Người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có kiểu gene Hb^A Hb^S hoặc Hb^S Hb^S.

a. Chuỗi polypeptide do allele A1 mã hoá không thay đổi so với chuỗi polypeptide do gene ban đầu mã hoá.

b. Các phân tử mRNA được tổng hợp từ allele A2 và allele A3 có các codon bị thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến.

c. Chuỗi polypeptide do allele A2 quy định có số amino acid ít hơn so với ban đầu.

d. Allele A3 được hình thành do gene ban đầu bị đột biến thay thế 1 cặp nucleotide.

a. NST giới tính có ở cả tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.

b. Trong mỗi tế bào lưỡng bội bình thường có 1 cặp NST giới tính.

c. Trên NST giới tính ngoài các gene quy định giới tính còn có các gene quy định tính trạng thường.

a. Ở thế hệ F2, quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.

b. Tần số kiểu gene aa giảm dần qua các thế hệ.

c. Quần thể dần phân hoá thành hai dòng thuần có kiểu gene khác nhau.

d. Tần số allele A tăng dần qua các thế hệ.

a. 50% số cháu trai của họ sẽ mắc bệnh máu khó đông.

b. 100% số cháu gái mắc bệnh máu khó đông.

c. 50% số cháu gái của họ không mắc bệnh máu khó đông.

d. 25% số cháu trai của họ không mắc bệnh máu khó đông.

a. Gene A và gene C đều sử dụng mạch 1 làm khuôn để tổng hợp mRNA.

b. Gene B sử dụng mạch 2 làm khuôn để tổng hợp mRNA.

c. Khi DNA này nhân đôi thì gene A sẽ nhân đôi trước gene B.

d. Nếu gene B không nhân đôi thì gene A cũng không nhân đôi.

b. Thể đột biến (B) là thể đa bội.

c. Thể đột biến (D) có một cặp nhiễm sắc thể tồn tại 4 chiếc.

d. Thể đột biến (A) là thể tam bội.

a. Trong chuỗi amino acid đang xét, loài Z có nhiều hơn loài X một loại amino acid.

b. Codon AGA mã hoá cho amino acid Ser.

c. Codon GAG mã hoá cho amino acid Glu.

d. Trình tự amino acid chính xác của loài X là Leu – Thr – Glu – Val – Thr.

a. Từ thí nghiệm của Griffith có thể kết luận DNA là vật chất di truyền từ vi khuẩn S đã truyền sang R làm R trở nên gây bệnh.

b. Từ kết quả mẫu 2 có thể kết luận protein là vật chất di truyền của vi khuẩn S gây bệnh phổi cho chuột.

c. Từ kết quả thí nghiệm ở mẫu 3 có thể kết luận RNA không phải là vật chất di truyền của vi khuẩn S gây bệnh.

d. Từ kết quả thí nghiệm ở mẫu 4 có thể kết luận DNA là vật chất di truyền của vi khuẩn S gây bệnh cho chuột.

a. Rối loạn quá trình phiên mã tạo mRNA đột biến.

b. Đột biến ở gene mã hoá tRNA dẫn đến bắt cặp sai giữa bộ ba đối mã với bộ ba mã sao.

c. Các amino acid không gắn vào đúng loại tRNA.

d. Đột biến ở gene mã hoá rRNA cấu tạo ribosome tham gia tổng hợp protein I.

a. Pha S tương ứng với B trong hình vì tại giai đoạn này hàm lượng DNA trong tế bào đang tăng lên chứng tỏ DNA đang được nhân đôi.

b. Từ đồ thị của mẫu cho đối chứng cho thấy pha S tương ứng với A vì giai đoạn này thấy tỉ lệ tế bào tăng lên.

c. Từ đồ thị của 2 mẫu cho thấy thuốc X có khả năng ức chế pha S của chu kì tế bào vì thấy tế bào ngừng lại ở pha S, không thấy có tế nào nào ở pha G2 và pha M.

d. Từ đồ thị của 2 mẫu cho thấy thuốc X không có khả năng ức chế tế bào vì thấy tỉ lệ tế bào vẫn tăng lên ứng với tăng hàm lượng DNA tương đối.

b. Thuốc 1 làm giảm hàm lượng mRNA so với không xử lí thuốc dẫn đến làm giảm hàm lượng protein do protein là sản phẩm sau dịch mã.

c. Thuốc 2 can thiệp vào quá trình dịch mã từ mRNA virus hoặc tác động làm phân huỷ một phần protein virus.

d. Xử lí thuốc 2 làm thay đổi hàm lượng mRNA do vậy nó can thiệp vào phiên mã, lượng protein giảm một phần có thể do thuốc 2 kìm hãm dịch mã hoặc tác động làm phân huỷ 1 phần protein của virus.

a. Lactose là chất cảm ứng đã kích hoạt tế bào tổng hợp đồng thời cả 3 enzyme phân giải đường lactose

b. Trong môi trường có đường lactose thì protein ức chế bị biến đổi sẽ không liên kết được với vùng vận hành nên các gene cấu trúc biểu hiện làm tăng mạnh lượng enzyme.

c. Nếu gene điều hoà bị đột biến không tổng hợp được protein ức chế thì ở lô đối chứng lượng enzyme tăng mạnh.

d. Nếu vùng vận hành bị đột biến thì lượng enzyme ở lô thí nghiệm sẽ tăng mạnh.

b. Nếu nucleotde [?] trên hình là U thì sẽ phát sinh đột biến gene.

c. Nếu nucleotide [?] trên hình là U thì phân tử mRNA này khi làm khuôn để dịch mã sẽ tạo ra chuỗi polypeptide có 6 amino acid (không kể amino acid mở đầu).

d. Quá trình phiên mã của gene này chỉ diễn ra trên một mạch.

a. F1 chỉ có thể cho 9 loại kiểu gene.

b. Tỉ lệ kiểu gene đồng hợp về hai cặp gene luôn là 0,25.

d. Tỉ lệ kiểu gene dị hợp về một cặp gene ở F1 có thể là 75%.

a. Chủng 3 và 4 cùng bị mất vùng O.

b. Chủng 4 có thể bị đột biến mất vùng O.

c. Chủng 2 bị đột biến mất vùng P.

d. Chủng 3 có thể bị đột biến gene Y.

Phân tích vật chất di truyền của 4 chủng vi sinh vật gây bệnh thì thu được số liệu trong bảng bên. Mỗi kết luận sau đây đúng hay sai khi nói về vật chất di truyền của 4 chủng nói trên?

a. Vật chất di truyền của chủng số 3 là RNA mạch kép.

Phân tích vật chất di truyền của 4 chủng vi sinh vật gây bệnh thì thu được số liệu trong bảng bên. Mỗi kết luận sau đây đúng hay sai khi nói về vật chất di truyền của 4 chủng nói trên?

b. Vật chất di truyền của chủng số 2 là DNA mạch đơn.

Phân tích vật chất di truyền của 4 chủng vi sinh vật gây bệnh thì thu được số liệu trong bảng bên. Mỗi kết luận sau đây đúng hay sai khi nói về vật chất di truyền của 4 chủng nói trên?

c. Vật chất di truyền của chủng số 4 là DNA mạch đơn.

Hình bên mô tả con đường chuyển hoá các chất liên quan đến các bệnh X, Y ở tim người. Cho biết: Allele A quy định tổng hợp enzyme 1, allele đột biến a không tổng hợp được enzyme 1. Allele B quy định tổng hợp enzyme 2, allele đột biến b không tổng hợp được enzyme 2. Thiếu chất B sẽ gây bệnh X, thiếu chất C sẽ gây bệnh Y. Các cặp allele di truyền phân li độc lập với nhau, không có đột biến mới xảy ra, trong cơ thể các chất B và C chỉ được tạo thành từ con đường chuyển hoá ở hình trên. Mỗi nhận xét sau đây đúng hay sai?

a. Người chỉ bị bệnh Y có một loại kiểu gene duy nhất.

Hình bên mô tả con đường chuyển hoá các chất liên quan đến các bệnh X, Y ở tim người. Cho biết: Allele A quy định tổng hợp enzyme 1, allele đột biến a không tổng hợp được enzyme 1. Allele B quy định tổng hợp enzyme 2, allele đột biến b không tổng hợp được enzyme 2. Thiếu chất B sẽ gây bệnh X, thiếu chất C sẽ gây bệnh Y. Các cặp allele di truyền phân li độc lập với nhau, không có đột biến mới xảy ra, trong cơ thể các chất B và C chỉ được tạo thành từ con đường chuyển hoá ở hình trên. Mỗi nhận xét sau đây đúng hay sai?

b. Người có kiểu gene aaBb sẽ biểu hiện triệu chứng của cả hai bệnh.

Hình bên mô tả con đường chuyển hoá các chất liên quan đến các bệnh X, Y ở tim người. Cho biết: Allele A quy định tổng hợp enzyme 1, allele đột biến a không tổng hợp được enzyme 1. Allele B quy định tổng hợp enzyme 2, allele đột biến b không tổng hợp được enzyme 2. Thiếu chất B sẽ gây bệnh X, thiếu chất C sẽ gây bệnh Y. Các cặp allele di truyền phân li độc lập với nhau, không có đột biến mới xảy ra, trong cơ thể các chất B và C chỉ được tạo thành từ con đường chuyển hoá ở hình trên. Mỗi nhận xét sau đây đúng hay sai?

d. Người có kiểu gene AABB sẽ biểu hiện bệnh X.

Nhiệt độ để phá vỡ các liên kết hydrogen và làm tách hai mạch của phân tử DNA mạch kép được gọi là nhiệt độ nóng chảy. Khi xét các đoạn phân tử DNA này có cùng chiều dài, người ta thu được kết quả thể hiện nhiệt độ nóng chảy của DNA trong nhân tế bào ở 5 sinh vật khác nhau ở trong bảng dưới đây:

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai khi nói về các đoạn phân tử DNA đang xét ở các loài này?

a. Cả 5 phân tử DNA này đều có tỉ lệ (A+C)/(T+G)=1.

Nhiệt độ để phá vỡ các liên kết hydrogen và làm tách hai mạch của phân tử DNA mạch kép được gọi là nhiệt độ nóng chảy. Khi xét các đoạn phân tử DNA này có cùng chiều dài, người ta thu được kết quả thể hiện nhiệt độ nóng chảy của DNA trong nhân tế bào ở 5 sinh vật khác nhau ở trong bảng dưới đây:

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai khi nói về các đoạn phân tử DNA đang xét ở các loài này?

b. Trong 5 phân tử DNA này, tỉ lệ (G + C)/2A + 2G theo thứ tự tăng dần là: loài (4); loài (2); loài (3); loài (5); loài (1).

Nhiệt độ để phá vỡ các liên kết hydrogen và làm tách hai mạch của phân tử DNA mạch kép được gọi là nhiệt độ nóng chảy. Khi xét các đoạn phân tử DNA này có cùng chiều dài, người ta thu được kết quả thể hiện nhiệt độ nóng chảy của DNA trong nhân tế bào ở 5 sinh vật khác nhau ở trong bảng dưới đây:

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai khi nói về các đoạn phân tử DNA đang xét ở các loài này?

c. Số liên kết hydrogen trong phân tử DNA của loài (1) ít hơn loài (2).

Nhiệt độ để phá vỡ các liên kết hydrogen và làm tách hai mạch của phân tử DNA mạch kép được gọi là nhiệt độ nóng chảy. Khi xét các đoạn phân tử DNA này có cùng chiều dài, người ta thu được kết quả thể hiện nhiệt độ nóng chảy của DNA trong nhân tế bào ở 5 sinh vật khác nhau ở trong bảng dưới đây:

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai khi nói về các đoạn phân tử DNA đang xét ở các loài này?

d. Trong mỗi phân tử DNA này, nhiệt độ nóng chảy phụ thuộc vào tỉ lệ \(\frac{A}{G}\)

Một loài thực vật xét hai cặp gene: A, a; B, b quy định 2 tính trạng, các allele trội là trội hoàn toàn. Cho lai giữa cây thuần chủng về 2 tính trạng trội với cây thuần chủng về 2 tính trạng lặn (P), thu được các cây F₁. Cho F₁ tự thụ phấn, thu được các cây F₂. Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau đây về các cây F₂ đúng hay sai?

a. Tỉ lệ kiểu hình lặn về 2 tính trạng có thể bằng 4%.

Một loài thực vật xét hai cặp gene: A, a; B, b quy định 2 tính trạng, các allele trội là trội hoàn toàn. Cho lai giữa cây thuần chủng về 2 tính trạng trội với cây thuần chủng về 2 tính trạng lặn (P), thu được các cây F₁. Cho F₁ tự thụ phấn, thu được các cây F₂. Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau đây về các cây F₂ đúng hay sai?

b. Tỉ lệ cây mang 4 allele trội bằng tỉ lệ cây mang 4 allele lặn.

Một loài thực vật xét hai cặp gene: A, a; B, b quy định 2 tính trạng, các allele trội là trội hoàn toàn. Cho lai giữa cây thuần chủng về 2 tính trạng trội với cây thuần chủng về 2 tính trạng lặn (P), thu được các cây F₁. Cho F₁ tự thụ phấn, thu được các cây F₂. Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau đây về các cây F₂ đúng hay sai?

c. Tỉ lệ cây dị hợp 2 cặp gene luôn bằng tỉ lệ cây đồng hợp 2 cặp gene.

Một loài thực vật xét hai cặp gene: A, a; B, b quy định 2 tính trạng, các allele trội là trội hoàn toàn. Cho lai giữa cây thuần chủng về 2 tính trạng trội với cây thuần chủng về 2 tính trạng lặn (P), thu được các cây F₁. Cho F₁ tự thụ phấn, thu được các cây F₂. Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau đây về các cây F₂ đúng hay sai?

d. Kiểu hình 1 trội – 1 lặn về 2 tính trạng luôn chiếm tỉ lệ lớn nhất.

Xét một quần thể thực vật, ở thế hệ xuất phát có thành phần kiểu gene là: 0,64AA : 0,32 Aa : 0,04 aa. Mỗi nhận định dưới đây đúng hay sai?

a. Quần thể trên đạt trạng thái cân bằng di truyền về thành phần kiểu gene.

Xét một quần thể thực vật, ở thế hệ xuất phát có thành phần kiểu gene là: 0,64AA : 0,32 Aa : 0,04 aa. Mỗi nhận định dưới đây đúng hay sai?

b. Sau 5 thế hệ ngẫu phối, tần số allele A và a của quần thể lần lượt là 0,7 và 0,3.

Xét một quần thể thực vật, ở thế hệ xuất phát có thành phần kiểu gene là: 0,64AA : 0,32 Aa : 0,04 aa. Mỗi nhận định dưới đây đúng hay sai?

d. Do điều kiện sống thay đổi, kiểu gene aa không có khả năng sinh sản, quần thể ngẫu phối thì tần số kiểu gene đồng hợp trội ở F1 là 25/36.

Ở một loài động vật, xét hai tính trạng màu lông và chiều cao chân. Mỗi tính trạng do một gene có hai allele trội lặn hoàn toàn, nằm trên NST thường quy định. Thực hiện các phép lai (P₁, P₂, P₃) mỗi phép lai giữa hai cá thể cùng loài và thu được kết quả mô tả ở bảng bên. Biết rằng, ở F₁ của P₂ có 4 loại kiểu hình, tỉ lệ kiểu hình lông vàng, chân cao không được thể hiện ở bảng bên và kí hiệu là (−). Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau đây về hai tính trạng này đúng hay sai?

a. Hai gene quy định hai tính trạng này di truyền phân li độc lập.

Ở một loài động vật, xét hai tính trạng màu lông và chiều cao chân. Mỗi tính trạng do một gene có hai allele trội lặn hoàn toàn, nằm trên NST thường quy định. Thực hiện các phép lai (P₁, P₂, P₃) mỗi phép lai giữa hai cá thể cùng loài và thu được kết quả mô tả ở bảng bên. Biết rằng, ở F₁ của P₂ có 4 loại kiểu hình, tỉ lệ kiểu hình lông vàng, chân cao không được thể hiện ở bảng bên và kí hiệu là (−). Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau đây về hai tính trạng này đúng hay sai?

c. Ở F1 của P2, kiểu hình lông vàng, chân cao chiếm tỉ lệ là 37,5%.

Ở một loài động vật, xét hai tính trạng màu lông và chiều cao chân. Mỗi tính trạng do một gene có hai allele trội lặn hoàn toàn, nằm trên NST thường quy định. Thực hiện các phép lai (P₁, P₂, P₃) mỗi phép lai giữa hai cá thể cùng loài và thu được kết quả mô tả ở bảng bên. Biết rằng, ở F₁ của P₂ có 4 loại kiểu hình, tỉ lệ kiểu hình lông vàng, chân cao không được thể hiện ở bảng bên và kí hiệu là (−). Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau đây về hai tính trạng này đúng hay sai?

d. Ở P3, kiểu hình của một trong hai cơ thể bố, mẹ mang ít nhất một tính trạng trội.

Ở một quần thể thực vật, allele A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định hoa trắng. Thành phần kiểu gene của quần thể ở P: 0,5 AA : 0,2 Aa : 0,3 aa. Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau đây về quần thể này đúng hay sai?

b. Nếu quần thể xảy ra giao phấn ngẫu nhiên thì thành phần kiểu gene ở F5 giống P.

Ở một quần thể thực vật, allele A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định hoa trắng. Thành phần kiểu gene của quần thể ở P: 0,5 AA : 0,2 Aa : 0,3 aa. Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau đây về quần thể này đúng hay sai?

c. Nếu tần số allele a ở F1 là 0,6 thì quần thể P có thể chịu tác động của di – nhập gene.

Ở một quần thể thực vật, allele A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với allele a quy định hoa trắng. Thành phần kiểu gene của quần thể ở P: 0,5 AA : 0,2 Aa : 0,3 aa. Theo lí thuyết, mỗi phát biểu sau đây về quần thể này đúng hay sai?

d. Nếu loài này thụ phấn nhờ côn trùng, kiểu hình hoa đỏ thu hút được nhiều côn trùng hơn so với kiểu hình hoa trắng thì tần số allele a có thể tăng lên so với quần thể P.

Cho biết khối lượng của từng loại nucleotide của một cặp NST (đơn vị tính: 10° đvC) ghi trong bảng sau:

Các NST (I, II, III, IV) trong bảng là kết quả của đột biến từ NST đã cho. Khi xác định tổ hợp các đột biến phù hợp nhất với số liệu trong bảng, các nhận định sau đúng hay sai?

a. Đột biến xảy ra ở cặp NST số I có thể làm tăng cường biểu hiện tính trạng.

Cho biết khối lượng của từng loại nucleotide của một cặp NST (đơn vị tính: 10° đvC) ghi trong bảng sau:

Các NST (I, II, III, IV) trong bảng là kết quả của đột biến từ NST đã cho. Khi xác định tổ hợp các đột biến phù hợp nhất với số liệu trong bảng, các nhận định sau đúng hay sai?

b. Đột biến xảy ra ở cặp NST số II có thể làm giảm số lượng gene trên NST, làm mất cân bằng gene nên thường gây chết đối với thể đột biến.

Cho biết khối lượng của từng loại nucleotide của một cặp NST (đơn vị tính: 10° đvC) ghi trong bảng sau:

Các NST (I, II, III, IV) trong bảng là kết quả của đột biến từ NST đã cho. Khi xác định tổ hợp các đột biến phù hợp nhất với số liệu trong bảng, các nhận định sau đúng hay sai?

c. Đột biến xảy ra ở cặp NST số III xảy ra là do cặp NST này không phân li trong giảm phân ở một bên bố hoặc mẹ trong quá trình sinh sản.

Cho biết khối lượng của từng loại nucleotide của một cặp NST (đơn vị tính: 10° đvC) ghi trong bảng sau:

Các NST (I, II, III, IV) trong bảng là kết quả của đột biến từ NST đã cho. Khi xác định tổ hợp các đột biến phù hợp nhất với số liệu trong bảng, các nhận định sau đúng hay sai?

d. Đột biến xảy ra ở cặp NST số IV làm thay đổi nhóm gene liên kết nên có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

Ở một loài thực vật giao phấn, có hai quần thể sống ở hai bên bờ sông. Quần thể 1 có cấu trúc di truyền là: 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa; quần thể 2 có cấu trúc di truyền là: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa. Theo chiều gió thổi, một số hạt phấn từ quần thể 2 phát tán sang quần thể 1 và cấu trúc di truyền của quần thể 2 không thay đổi. Giả sử tỉ lệ hạt phấn phát tán từ quần thể 2 sang quần thể 1 qua các thế hệ như nhau; kích thước của hai quần thể không đổi qua các thế hệ. Các nhận định sau đây đúng hay sai?

a. Tần số allele A trong quần thể 1 có xu hướng giảm dần qua các thế hệ.

Ở một loài thực vật giao phấn, có hai quần thể sống ở hai bên bờ sông. Quần thể 1 có cấu trúc di truyền là: 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa; quần thể 2 có cấu trúc di truyền là: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa. Theo chiều gió thổi, một số hạt phấn từ quần thể 2 phát tán sang quần thể 1 và cấu trúc di truyền của quần thể 2 không thay đổi. Giả sử tỉ lệ hạt phấn phát tán từ quần thể 2 sang quần thể 1 qua các thế hệ như nhau; kích thước của hai quần thể không đổi qua các thế hệ. Các nhận định sau đây đúng hay sai?

b. Tần số allele A trong quần thể 1 giữ nguyên không đổi khi kích thước quần thể 1 gấp 3 lần quần thể 2.

Ở một loài thực vật giao phấn, có hai quần thể sống ở hai bên bờ sông. Quần thể 1 có cấu trúc di truyền là: 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa; quần thể 2 có cấu trúc di truyền là: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa. Theo chiều gió thổi, một số hạt phấn từ quần thể 2 phát tán sang quần thể 1 và cấu trúc di truyền của quần thể 2 không thay đổi. Giả sử tỉ lệ hạt phấn phát tán từ quần thể 2 sang quần thể 1 qua các thế hệ như nhau; kích thước của hai quần thể không đổi qua các thế hệ. Các nhận định sau đây đúng hay sai?

c. Sau n thế hệ bị tạp giao thì quần thể 1 bị biến đổi cấu trúc di truyền giống quần thể 2.

Ở một loài thực vật giao phấn, có hai quần thể sống ở hai bên bờ sông. Quần thể 1 có cấu trúc di truyền là: 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa; quần thể 2 có cấu trúc di truyền là: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa. Theo chiều gió thổi, một số hạt phấn từ quần thể 2 phát tán sang quần thể 1 và cấu trúc di truyền của quần thể 2 không thay đổi. Giả sử tỉ lệ hạt phấn phát tán từ quần thể 2 sang quần thể 1 qua các thế hệ như nhau; kích thước của hai quần thể không đổi qua các thế hệ. Các nhận định sau đây đúng hay sai?

d. Tần số allele A trong quần thể 1 sẽ tăng khi kích thước quần thể 2 nhỏ hơn rất nhiều so với quần thể 1.

Nghiên cứu chỉ ra rằng có ít nhất 20 gene liên quan đến bệnh Parkinson, một trong số đó phải kể đến gene GIGYF2. Gene này đặc trưng bởi số lượng lớn các đoạn lặp lại CAG, do vậy mã hoá ra protein chứa rất nhiều gốc glutamine. Protein GIGYF2 tham gia vào quá trình điều hoà tín hiệu của thụ thể tyrosine kinase, điều khiển sự hoạt hoá ATP để kích hoạt các con đường tín hiệu. Gene GIGYF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 vị trí 2q 37.1 có 35 exon mã hoá 1299 amino acid, đột biến trên gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội.

(Nguồn: Nguyễn Thị Tư, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tin Nghĩa, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh,2023, ĐỘT BIẾN GENE GIGYF2 Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH PARKINSON, Tạp chí Nghiên cứu y học, 170 (9) – 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

a. Gene GIGYF2 có liên quan đến bệnh Parkinson.

Nghiên cứu chỉ ra rằng có ít nhất 20 gene liên quan đến bệnh Parkinson, một trong số đó phải kể đến gene GIGYF2. Gene này đặc trưng bởi số lượng lớn các đoạn lặp lại CAG, do vậy mã hoá ra protein chứa rất nhiều gốc glutamine. Protein GIGYF2 tham gia vào quá trình điều hoà tín hiệu của thụ thể tyrosine kinase, điều khiển sự hoạt hoá ATP để kích hoạt các con đường tín hiệu. Gene GIGYF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 vị trí 2q 37.1 có 35 exon mã hoá 1299 amino acid, đột biến trên gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội.

(Nguồn: Nguyễn Thị Tư, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tin Nghĩa, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh,2023, ĐỘT BIẾN GENE GIGYF2 Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH PARKINSON, Tạp chí Nghiên cứu y học, 170 (9) – 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

b. Gene GIGYF2 nằm trên NST giới tính X.

Nghiên cứu chỉ ra rằng có ít nhất 20 gene liên quan đến bệnh Parkinson, một trong số đó phải kể đến gene GIGYF2. Gene này đặc trưng bởi số lượng lớn các đoạn lặp lại CAG, do vậy mã hoá ra protein chứa rất nhiều gốc glutamine. Protein GIGYF2 tham gia vào quá trình điều hoà tín hiệu của thụ thể tyrosine kinase, điều khiển sự hoạt hoá ATP để kích hoạt các con đường tín hiệu. Gene GIGYF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 vị trí 2q 37.1 có 35 exon mã hoá 1299 amino acid, đột biến trên gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội.

(Nguồn: Nguyễn Thị Tư, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tin Nghĩa, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh,2023, ĐỘT BIẾN GENE GIGYF2 Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH PARKINSON, Tạp chí Nghiên cứu y học, 170 (9) – 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

c. Xác định các đoạn lặp CAG có thể xác định được gene GIGYF2.

Nghiên cứu chỉ ra rằng có ít nhất 20 gene liên quan đến bệnh Parkinson, một trong số đó phải kể đến gene GIGYF2. Gene này đặc trưng bởi số lượng lớn các đoạn lặp lại CAG, do vậy mã hoá ra protein chứa rất nhiều gốc glutamine. Protein GIGYF2 tham gia vào quá trình điều hoà tín hiệu của thụ thể tyrosine kinase, điều khiển sự hoạt hoá ATP để kích hoạt các con đường tín hiệu. Gene GIGYF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 vị trí 2q 37.1 có 35 exon mã hoá 1299 amino acid, đột biến trên gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội.

(Nguồn: Nguyễn Thị Tư, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tin Nghĩa, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh,2023, ĐỘT BIẾN GENE GIGYF2 Ở NGƯỜI BỆNH MẮC BỆNH PARKINSON, Tạp chí Nghiên cứu y học, 170 (9) – 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

d. Người bệnh Parkinson có thể mang đột biến gene GIGYF2 có đặc điểm di truyền trội, trên NST thường.

ACE2 là một enzyme thụ thể màng tế bào liên kết với protein gai của virus SARS-CoV-2 và enzyme TMPRSS2 phân cắt protein S, giúp dung hợp màng để virus xâm nhập vào tế bào. Mức độ biểu hiện của các protein tế bào này càng lớn có thể càng làm gia tăng sự xâm nhập của virus và tăng mức độ nặng của bệnh. Nghiên cứu do Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đã khảo sát diễn biến đặc điểm lâm sàng của 297 bệnh nhân COVID-19; và phân tích so sánh tương đối mức độ biểu hiện mRNA của ACE2 và TMPRSS2 của 52 mẫu dịch tỵ hầu lấy lúc nhập viện được chọn ngẫu nhiên từ các bệnh nhân tiến triển nặng và nhẹ điển hình. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện TMPRSS2 ở niêm mạc tỵ hầu cùng một số chỉ số xét nghiệm có thể là yếu tố tiên lượng diễn biến nặng của bệnh COVID-19 trong khi ACE2 thì không có sự khác biệt giữa hai nhóm.

(Nguồn: Hà Văn Đại, Nguyễn Thị Thanh Hải, 2022. Mức độ biểu hiện gene ACE2, TMPRSS2 và mức độ nặng của bệnh COVID-19, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 156 (8), 2022).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

a. Enzyme ACE2 xúc tác cho sự liên kết của thụ thể trên màng tế bào và virus SARS-CoV-2.

ACE2 là một enzyme thụ thể màng tế bào liên kết với protein gai của virus SARS-CoV-2 và enzyme TMPRSS2 phân cắt protein S, giúp dung hợp màng để virus xâm nhập vào tế bào. Mức độ biểu hiện của các protein tế bào này càng lớn có thể càng làm gia tăng sự xâm nhập của virus và tăng mức độ nặng của bệnh. Nghiên cứu do Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đã khảo sát diễn biến đặc điểm lâm sàng của 297 bệnh nhân COVID-19; và phân tích so sánh tương đối mức độ biểu hiện mRNA của ACE2 và TMPRSS2 của 52 mẫu dịch tỵ hầu lấy lúc nhập viện được chọn ngẫu nhiên từ các bệnh nhân tiến triển nặng và nhẹ điển hình. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện TMPRSS2 ở niêm mạc tỵ hầu cùng một số chỉ số xét nghiệm có thể là yếu tố tiên lượng diễn biến nặng của bệnh COVID-19 trong khi ACE2 thì không có sự khác biệt giữa hai nhóm.

(Nguồn: Hà Văn Đại, Nguyễn Thị Thanh Hải, 2022. Mức độ biểu hiện gene ACE2, TMPRSS2 và mức độ nặng của bệnh COVID-19, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 156 (8), 2022).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

b. Sử dụng chất ức chế, làm giảm mức độ biểu hiện gene quy định ACE2 và TMPRSS2 có thể giảm sự xâm nhập của virus SARS-CoV-2.

ACE2 là một enzyme thụ thể màng tế bào liên kết với protein gai của virus SARS-CoV-2 và enzyme TMPRSS2 phân cắt protein S, giúp dung hợp màng để virus xâm nhập vào tế bào. Mức độ biểu hiện của các protein tế bào này càng lớn có thể càng làm gia tăng sự xâm nhập của virus và tăng mức độ nặng của bệnh. Nghiên cứu do Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đã khảo sát diễn biến đặc điểm lâm sàng của 297 bệnh nhân COVID-19; và phân tích so sánh tương đối mức độ biểu hiện mRNA của ACE2 và TMPRSS2 của 52 mẫu dịch tỵ hầu lấy lúc nhập viện được chọn ngẫu nhiên từ các bệnh nhân tiến triển nặng và nhẹ điển hình. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện TMPRSS2 ở niêm mạc tỵ hầu cùng một số chỉ số xét nghiệm có thể là yếu tố tiên lượng diễn biến nặng của bệnh COVID-19 trong khi ACE2 thì không có sự khác biệt giữa hai nhóm.

(Nguồn: Hà Văn Đại, Nguyễn Thị Thanh Hải, 2022. Mức độ biểu hiện gene ACE2, TMPRSS2 và mức độ nặng của bệnh COVID-19, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 156 (8), 2022).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

c. Điều hoà biểu hiện gene ACE2 có thể cải thiện tình trạng bệnh COVID-19 ở người bệnh.

ACE2 là một enzyme thụ thể màng tế bào liên kết với protein gai của virus SARS-CoV-2 và enzyme TMPRSS2 phân cắt protein S, giúp dung hợp màng để virus xâm nhập vào tế bào. Mức độ biểu hiện của các protein tế bào này càng lớn có thể càng làm gia tăng sự xâm nhập của virus và tăng mức độ nặng của bệnh. Nghiên cứu do Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương đã khảo sát diễn biến đặc điểm lâm sàng của 297 bệnh nhân COVID-19; và phân tích so sánh tương đối mức độ biểu hiện mRNA của ACE2 và TMPRSS2 của 52 mẫu dịch tỵ hầu lấy lúc nhập viện được chọn ngẫu nhiên từ các bệnh nhân tiến triển nặng và nhẹ điển hình. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện TMPRSS2 ở niêm mạc tỵ hầu cùng một số chỉ số xét nghiệm có thể là yếu tố tiên lượng diễn biến nặng của bệnh COVID-19 trong khi ACE2 thì không có sự khác biệt giữa hai nhóm.

(Nguồn: Hà Văn Đại, Nguyễn Thị Thanh Hải, 2022. Mức độ biểu hiện gene ACE2, TMPRSS2 và mức độ nặng của bệnh COVID-19, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 156 (8), 2022).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

d. Có thể sử dụng cơ chế điều hoà biểu hiện gene TMPRSS2 để cải thiện tình trạng bệnh COVID-19 ở người bệnh.

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.

(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

a. Quá trình dịch mã thông tin di truyền được quy định do gene PARK2 tạo ra sản phẩm enzyme ligase.

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.

(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

b. Đột biến gene PARK2 có thể gây bệnh Parkinson khởi phát sớm.

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.

(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

c. Điều hoà biểu hiện gene PARK2 có thể tăng khả năng điều trị bệnh Parkinson.

Gene PARK2 mã hoá protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzyme ligase E3 ubiquytin. Đột biến trên gene PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xoá đoạn gene PARK2 chiếm tỉ lệ khoảng 9,5 – 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson. Trong đó, nghiên cứu phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỉ lệ 13,3%) mang đột biến xoá đoạn gene PARK2. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson.

(Nguồn: Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh và Trần Vân Khánh, 2022. Xác định đột biến xoá đoạn trên gene PARK2 ở bệnh nhân Parkinson, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 167(6), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

d. Nghiên cứu đột biến xoá đoạn gene PARK2 là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình liên quan đến bệnh Parkinson.

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. $\beta$-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh $\beta$-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh $\beta$-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene $\beta$-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.

(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

a. Giải trình tự DNA có thể phát hiện đột biến thêm, mất, thay thế cặp nucleotide, gây bệnh $\beta$-thalassemia.

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. $\beta$-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh $\beta$-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh $\beta$-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene $\beta$-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.

(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

b. Mất đoạn/lặp đoạn trên gene HBB có thể gây bệnh $\beta$-thalassemia.

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. $\beta$-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh $\beta$-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh $\beta$-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene $\beta$-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.

(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

c. Đa số đột biến trên gene HBB gây bệnh $\beta$-thalassemia là đột biến mất đoạn.

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỉ lệ mang gene thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. $\beta$-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Nhiều kĩ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh $\beta$-thalassemia, trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạnlặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gene HBB gây bệnh $\beta$-thalassemia ở người lành mang gene bằng kĩ thuật giải trình tự gene Sanger và kĩ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gene $\beta$-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt. Kết quả đã xác định được 102 trường hợp đều mang đột biến gây bệnh trên gene HBB, trong đó 97% là đột biến điểm và 3% là đột biến mất đoạn, các loại đột biến thường gặp có CD26 chiếm 39,2%, CD17 chiếm 22,5%, CD41/42 chiếm 21,6%.

(Nguồn: Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh, 2023. Xác định người lành mang biến thể B-Thalasemia bằng kĩ thuật giải trình tự Sange và MLPA, Tạp chí Nghiên cứu Y học, 165 (4), 2023).

Mỗi nhận định sau đúng hay sai?

d. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm người bệnh, người mang gene trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh $\beta$-thalassemia.

Một loài động vật ngẫu phối, xét một gene có hai allele, allele A trội hoàn toàn so với allele a. Bảng dưới đây ghi lại tỉ lệ kiểu hình lặn của ba quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về cấu trúc các quần thể này?

a. Tỉ lệ allele a trong quần thể 1 là 0,7.

Một loài động vật ngẫu phối, xét một gene có hai allele, allele A trội hoàn toàn so với allele a. Bảng dưới đây ghi lại tỉ lệ kiểu hình lặn của ba quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về cấu trúc các quần thể này?

b. Kiểu hình mang tính trạng đồng hợp trội trong quần thể 2 là 93,75%.

Một loài động vật ngẫu phối, xét một gene có hai allele, allele A trội hoàn toàn so với allele a. Bảng dưới đây ghi lại tỉ lệ kiểu hình lặn của ba quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về cấu trúc các quần thể này?

c. Kiểu hình mang kiểu gene dị hợp trong quần thể 3 khoảng 42 %.

Bảng dưới đây cho thấy kích thước hệ gene, số gene và số lượng gene trung bình tính trên 1 triệu cặp nucleotide (1 Mb)

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về hệ gene các sinh vật trên?

a. Vi khuẩn E. coli có kích thước hệ gene và số gene trung bình trên một triệu cặp nucleotide nhỏ nhất.

Bảng dưới đây cho thấy kích thước hệ gene, số gene và số lượng gene trung bình tính trên 1 triệu cặp nucleotide (1 Mb)

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về hệ gene các sinh vật trên?

b. Cơ thể có cấu tạo phức tạp thì thường có nhiều gene và các trình tự không mã hoá nên kích thước hệ gene lớn.

Bảng dưới đây cho thấy kích thước hệ gene, số gene và số lượng gene trung bình tính trên 1 triệu cặp nucleotide (1 Mb)

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về hệ gene các sinh vật trên?

c. Số lượng gene trung bình trên một triệu cặp nucleotide tăng dần từ sinh vật nhân sơ đến sinh vật nhân chuẩn.

Bảng dưới đây cho thấy kích thước hệ gene, số gene và số lượng gene trung bình tính trên 1 triệu cặp nucleotide (1 Mb)

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về hệ gene các sinh vật trên?

d. Sinh vật nhân sơ thường có kích thước hệ gene nhỏ hơn sinh vật nhân chuẩn do cơ thể đơn giản và gene không phân mảnh.

Bệnh Alkapton niệu là bệnh lí di truyền hiếm gặp. Bệnh xảy ra khi cơ thể con người không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic cần thiết. Sơ đồ dưới đây thể hiện phả hệ của một gia đình bị ảnh hưởng bởi alkapton niệu. (Các cá thể được đánh số từ 1 đến 14).

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kiểu gene gây bệnh này?

a. Bệnh này do allele lặn gây ra.

Bệnh Alkapton niệu là bệnh lí di truyền hiếm gặp. Bệnh xảy ra khi cơ thể con người không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic cần thiết. Sơ đồ dưới đây thể hiện phả hệ của một gia đình bị ảnh hưởng bởi alkapton niệu. (Các cá thể được đánh số từ 1 đến 14).

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kiểu gene gây bệnh này?

b. Cá thể số 11 có kiểu gene dị hợp.

Bệnh Alkapton niệu là bệnh lí di truyền hiếm gặp. Bệnh xảy ra khi cơ thể con người không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic cần thiết. Sơ đồ dưới đây thể hiện phả hệ của một gia đình bị ảnh hưởng bởi alkapton niệu. (Các cá thể được đánh số từ 1 đến 14).

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kiểu gene gây bệnh này?

c. Xác suất cá thể 12 có kiểu gene dị hợp là 25%.

Bệnh Alkapton niệu là bệnh lí di truyền hiếm gặp. Bệnh xảy ra khi cơ thể con người không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic cần thiết. Sơ đồ dưới đây thể hiện phả hệ của một gia đình bị ảnh hưởng bởi alkapton niệu. (Các cá thể được đánh số từ 1 đến 14).

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kiểu gene gây bệnh này?

d. Có 4 cá thể chắc chắn mang kiểu gene đồng hợp.

Mèo Manx là một giống mèo nhà có đặc điểm đặc trưng là hoàn toàn không có đuôi. Đặc điểm này được gây ra bởi allele trội. Khi ở dạng đồng hợp tử về allele này gây chết và dẫn đến mèo con chết non. Allele lặn tạo nên đuôi.

Các phát biểu sau đây về mèo Manx đúng hay sai?

a. Chỉ cho mèo Manx lai với nhau sẽ không sinh mèo con bị chết non.

Mèo Manx là một giống mèo nhà có đặc điểm đặc trưng là hoàn toàn không có đuôi. Đặc điểm này được gây ra bởi allele trội. Khi ở dạng đồng hợp tử về allele này gây chết và dẫn đến mèo con chết non. Allele lặn tạo nên đuôi.

Các phát biểu sau đây về mèo Manx đúng hay sai?

b. Cho mèo Manx lai với giống mèo có đuôi sẽ không có tình trạng mèo con bị chết non.

Mèo Manx là một giống mèo nhà có đặc điểm đặc trưng là hoàn toàn không có đuôi. Đặc điểm này được gây ra bởi allele trội. Khi ở dạng đồng hợp tử về allele này gây chết và dẫn đến mèo con chết non. Allele lặn tạo nên đuôi.

Các phát biểu sau đây về mèo Manx đúng hay sai?

c. Nếu mèo Manx lai với nhau thì tỉ lệ mèo con chết non chiếm 25%.

Mèo Manx là một giống mèo nhà có đặc điểm đặc trưng là hoàn toàn không có đuôi. Đặc điểm này được gây ra bởi allele trội. Khi ở dạng đồng hợp tử về allele này gây chết và dẫn đến mèo con chết non. Allele lặn tạo nên đuôi.

Các phát biểu sau đây về mèo Manx đúng hay sai?

d. Nếu mèo có đuôi lại với mèo Manx sẽ tạo ra 75% mèo Manx không đuôi.

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu tốc độ phát triển của roi ở trùng roi trong ba môi trường khác nhau. (1) môi trường đối chứng bình thường; (2) Môi trường bổ sung Actinomycin D có tác dụng ngăn cản quá trình phiên mã bằng cách liên kết với guanin trong DNA; (3) Môi trường bổ sung puromycin, ngăn chặn sự dịch mã bằng cách gắn vào ribosome. Kết quả nghiên cứu được thể hiện trên biểu đồ dưới đây.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kết quả nghiên cứu này?

a. Trong khoảng 20 phút đầu tác dụng của puromycin đến sinh trưởng của roi không đáng kể.

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu tốc độ phát triển của roi ở trùng roi trong ba môi trường khác nhau. (1) môi trường đối chứng bình thường; (2) Môi trường bổ sung Actinomycin D có tác dụng ngăn cản quá trình phiên mã bằng cách liên kết với guanin trong DNA; (3) Môi trường bổ sung puromycin, ngăn chặn sự dịch mã bằng cách gắn vào ribosome. Kết quả nghiên cứu được thể hiện trên biểu đồ dưới đây.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kết quả nghiên cứu này?

b. Actinomycin có tác dụng ức chế mạnh sự phát triển roi của trùng roi do sự phiên mã mRNA bị ngăn chặn.

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu tốc độ phát triển của roi ở trùng roi trong ba môi trường khác nhau. (1) môi trường đối chứng bình thường; (2) Môi trường bổ sung Actinomycin D có tác dụng ngăn cản quá trình phiên mã bằng cách liên kết với guanin trong DNA; (3) Môi trường bổ sung puromycin, ngăn chặn sự dịch mã bằng cách gắn vào ribosome. Kết quả nghiên cứu được thể hiện trên biểu đồ dưới đây.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kết quả nghiên cứu này?

c. Puromycin tác dụng ức chế mạnh lên sự phát triển roi của trùng roi trong giai đoạn sau do tế bào đã sử dụng hết các protein có sẵn.

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu tốc độ phát triển của roi ở trùng roi trong ba môi trường khác nhau. (1) môi trường đối chứng bình thường; (2) Môi trường bổ sung Actinomycin D có tác dụng ngăn cản quá trình phiên mã bằng cách liên kết với guanin trong DNA; (3) Môi trường bổ sung puromycin, ngăn chặn sự dịch mã bằng cách gắn vào ribosome. Kết quả nghiên cứu được thể hiện trên biểu đồ dưới đây.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kết quả nghiên cứu này?

d. Khi bổ sung actinomycin các tế bào trùng roi đã sử dụng mRNA đã có sẵn trong bào chất để cho roi phát triển.

Ở ong mật, giới tính của con cái được xác định bởi ong chúa. Ong chúa giao phối sớm trong đời và lưu trữ tinh trùng trong cơ thể để sử dụng trong suốt quãng đời còn lại. Ong chúa đẻ ra rất nhiều trứng, trứng không được thụ tinh phát triển thành ong đực, trứng được thụ tinh phát triển thành ong thợ và ong chúa.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về đặc điểm di truyền của ong?

a. Tế bào ong thợ có bộ nhiễm sắc thể 2n.

Ở ong mật, giới tính của con cái được xác định bởi ong chúa. Ong chúa giao phối sớm trong đời và lưu trữ tinh trùng trong cơ thể để sử dụng trong suốt quãng đời còn lại. Ong chúa đẻ ra rất nhiều trứng, trứng không được thụ tinh phát triển thành ong đực, trứng được thụ tinh phát triển thành ong thợ và ong chúa.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về đặc điểm di truyền của ong?

b. Tế bào cơ thể ong đực có bộ nhiễm sắc thể đơn bội n.

Ở ong mật, giới tính của con cái được xác định bởi ong chúa. Ong chúa giao phối sớm trong đời và lưu trữ tinh trùng trong cơ thể để sử dụng trong suốt quãng đời còn lại. Ong chúa đẻ ra rất nhiều trứng, trứng không được thụ tinh phát triển thành ong đực, trứng được thụ tinh phát triển thành ong thợ và ong chúa.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về đặc điểm di truyền của ong?

c. Ong chúa đẻ ra trứng có bộ nhiễm sắc thể 2n.

Ở ong mật, giới tính của con cái được xác định bởi ong chúa. Ong chúa giao phối sớm trong đời và lưu trữ tinh trùng trong cơ thể để sử dụng trong suốt quãng đời còn lại. Ong chúa đẻ ra rất nhiều trứng, trứng không được thụ tinh phát triển thành ong đực, trứng được thụ tinh phát triển thành ong thợ và ong chúa.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về đặc điểm di truyền của ong?

d. Ong đực tạo ra tinh trùng có bộ nhiễm sắc thể đơn bội giống nhau.

Nhóm máu ABO ở người do 3 allele khác nhau của cùng một gene: I^A, I^B và i quy định. Nhóm máu của một người có thể là A, B, AB hoặc O. Các chữ cái này chỉ 2 loại carbohydrate A và B được tìm thấy trên bề mặt của tế bào hồng cầu. Tế bào hồng cầu của một người có thể có carbohydrate A (nhóm máu A), carbohydrate B (nhóm máu B), cả 2 loại (nhóm máu AB) hoặc không có loại nào (nhóm máu O). Việc nhận biết nhóm máu phù hợp giữa người cho và người nhận máu đặc biệt quan trọng trong việc truyền máu.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kết quả nghiên cứu này?

a. Người có nhóm máu A có kiểu gene: I^AI^A hoặc I^Ai

Nhóm máu ABO ở người do 3 allele khác nhau của cùng một gene: I^A, I^B và i quy định. Nhóm máu của một người có thể là A, B, AB hoặc O. Các chữ cái này chỉ 2 loại carbohydrate A và B được tìm thấy trên bề mặt của tế bào hồng cầu. Tế bào hồng cầu của một người có thể có carbohydrate A (nhóm máu A), carbohydrate B (nhóm máu B), cả 2 loại (nhóm máu AB) hoặc không có loại nào (nhóm máu O). Việc nhận biết nhóm máu phù hợp giữa người cho và người nhận máu đặc biệt quan trọng trong việc truyền máu.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kết quả nghiên cứu này?

b. Người có nhóm máu AB có kiểu gene: I^AI^B hoặc I^AI^Bi.

Nhóm máu ABO ở người do 3 allele khác nhau của cùng một gene: I^A, I^B và i quy định. Nhóm máu của một người có thể là A, B, AB hoặc O. Các chữ cái này chỉ 2 loại carbohydrate A và B được tìm thấy trên bề mặt của tế bào hồng cầu. Tế bào hồng cầu của một người có thể có carbohydrate A (nhóm máu A), carbohydrate B (nhóm máu B), cả 2 loại (nhóm máu AB) hoặc không có loại nào (nhóm máu O). Việc nhận biết nhóm máu phù hợp giữa người cho và người nhận máu đặc biệt quan trọng trong việc truyền máu.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kết quả nghiên cứu này?

c. Người có nhóm máu A không thể nhận máu của người có nhóm máu B và O.

Nhóm máu ABO ở người do 3 allele khác nhau của cùng một gene: I^A, I^B và i quy định. Nhóm máu của một người có thể là A, B, AB hoặc O. Các chữ cái này chỉ 2 loại carbohydrate A và B được tìm thấy trên bề mặt của tế bào hồng cầu. Tế bào hồng cầu của một người có thể có carbohydrate A (nhóm máu A), carbohydrate B (nhóm máu B), cả 2 loại (nhóm máu AB) hoặc không có loại nào (nhóm máu O). Việc nhận biết nhóm máu phù hợp giữa người cho và người nhận máu đặc biệt quan trọng trong việc truyền máu.

Mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai về kết quả nghiên cứu này?

d. Vợ và chồng có nhóm máu AB, con sinh ra chỉ có nhóm máu AB.

Cho các thành phần sau đây: mạch khuôn DNA, ribosome, mRNA, tRNA, amino acid, enzyme RNA polymerase. Có bao nhiêu thành phần tham gia vào quá trình phiên mã?

Cho các bộ ba sau đây: UUA, UAG, UAA, UGU. Có bao nhiêu bộ ba kết thúc trong số các bộ ba trên?

Giả sử đoạn mRNA có trình tự nucleotide như sau:

S'AUGGGGGCUUCGAAAACCUAGCAGUUU3' chuỗi polypeptide được tổng hợp từ đoạn mRNA nói trên có bao nhiêu amino acid?

Một loài thực vật, xét ba cặp gene phân li độc lập, các gene quy định các enzyme khác nhau cùng tham gia vào một chuỗi phản ứng hoá sinh để tạo nên sắc tố cánh hoa theo sơ đồ sau:

Các allele lặn đột biến a, b, d đều không tạo ra được các enzyme A, B và D tương ứng. Khi sắc tố không được hình thành thì hoa có màu trắng. Cho cây F1 mang 3 cặp gene dị hợp tử tự thụ phấn thu được F2. Biết rằng không xảy ra đột biến, có bao nhiêu kiểu gene quy định kiểu hình hoa vàng trong quần thể?