Xét một bệnh di truyền X do đột biến đơn gene gây ra, một cặp vợ chồng không bị bệnh sinh ra người con đầu lòng bị mắc một bệnh di truyền do 1 gene nằm trên NST thường quy định.

24/28

Xét một bệnh di truyền X do đột biến đơn gene gây ra, một cặp vợ chồng không bị bệnh sinh ra người con đầu lòng bị mắc một bệnh di truyền do 1 gene nằm trên NST thường quy định. Tần suất người bị bệnh trong quần thể cân bằng di truyền là 16%. Người ta xác định được các alelle của gene qui định kiểu hình bình thường và bị bệnh cho từng thành viên trong gia đình ở bảng sau

Alen	Bố	Mẹ	Con đầu lòng	Con thứ 2
A1	+	+	-	+
A2	-	+	+	+
A3	+	-	+	-

Dấu “-” biểu thị không có allele tương ứng, dấu “+” biểu thị có allele tương ứng. Người con thứ 2 lấy chồng bình thường, xác suất con của họ sinh ra bị bệnh là bao nhiêu? (Viết kết quả dưới dạng số thập phân, làm tròn sau dấu phẩy 2 chữ số)

Giải thích

Đáp án: 0,14

Nội dung kiến thức: Di truyền học quần thể

Thành phần năng lực: Nhận thức sinh học

Mức độ nhận thức: Vận dụng

Hướng dẫn giải

- Bố (A₁A₃ – bình thường) x Mẹ(A₁A₂ –bình thường) → con đầu lòng (A₂A₃ – bệnh)

→ Bệnh do gene lặn quy định là A₂ và A₃

- Người con thứ 2 có kiểu gene A₁A₂, để sinh con bị bệnh thì người chồng bình thường phải có kiểu gene dị hợp chứa alelle bệnh

- Xét quần thể:

+ Gọi tần số của allele A₁, A₂, A₃ lần lượt là p, q, r (p + q + r =1)

+ Tần suất người bị bệnh trong quần thể cân bằng di truyền là 16%: q²A₂A₂ + 2qr A₂A₃ + r²A₃A₃ =16% → (q + r) = 0,4 → p = 0,6

+ Người bình thường mang gene gây bệnh trong quần thể có tần số là: 2pq + 2pr = 0,48 → Người bình thường mang gene bệnh trong số người bình thường là 0,48 / 0,84 = 4/7 (người chồng)

- Người con thứ 2 lấy chồng bình thường, xác suất con của họ sinh ra bị bệnh là: ¼ * 4/7 = 1/7 = 0,14