Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp

nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.

phân tích bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể.

tìm hiểu cơ chế hoạt động của một gene qua quá trình sao mã và tổng hợp protein do gene đó quy định.

sử dụng kĩ thuật DNA tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gene.