Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:
22/28
Sơ đồ sau mô tả con đường chuyển hóa phenylalanine liên quan đến 2 bệnh chuyển hóa di truyền ở người, gồm bệnh PKU và bệnh AKU:
Cho biết: Allele A mã hoá (1), allele B mã hoá (2); các allele a và b không mã hoá enzyme. Nếu tích tụ nhiều phenylalanine sẽ gây bệnh PKU (Phenylketonuria); nếu tích tụ nhiều homogentistic acid sẽ gây bệnh AKU (Alkaptonuria). Biết rằng p-HPPA và Homogentistic acid chỉ được tạo ra từ con đường chuyển hóa trên và A, a, B, b thuộc các NST thường khác nhau. Phát biểu dưới đây đúng hay sai về 2 bệnh trên?
Trẻ bị bệnh AKU có thể cho ăn kiêng tyrosine và phenylalanine từ nhỏ thì trẻ sẽ không biểu hiện bệnh.
Người bị bệnh PKU và người bị bệnh AKU có số loại kiểu gene khác nhau.
Bố bị bệnh PKU, mẹ bị bệnh AKU có thể sinh con không mắc cả hai bệnh.
Bố mẹ dị hợp 2 cặp gene xác suất sinh 1 con chỉ bị bệnh PKU mà không bị bệnh AKU bằng 3/16.
ĐĐĐS