Phụ nữ đang trong giai đoạn thai kì, phải thường xuyên đi khám thai đinh kì. Trong qua trình thăm khám, luôn được bác sĩ khuyên làm xét nghiệm NIPT(Non- Invasive prenatal testing) để xác định sớm các bệnh di truyền ở thai nhi. Nguyên lí của xét nghiệm NIPT là trong quá trình phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ chuyển vào máu của người mẹ. Do đó, có thể phân tích các DNA trong máu của mẹ để xác định được các dị tật của thai nhi liên quan đến bất thường DNA. Phương pháp này được thực hiện dựa trên thành tựu và ứng dụng của: